Nghiên cứu với mục tiêu nhằm khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ. Bài viết báo cáo về bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân). | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐÒN SỌ Phạm Lệ Quyên* TÓM TẮT Mở đầu: Loạn sản đòn sọ là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường khá hiếm gặp, với tần suất 1: , ảnh hưởng đến sự phát triển xương và răng, đặc trưng bởi thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ và có nhiều răng dư mọc ngầm. Mục tiêu: Khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ. Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân). Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân. Kết luận: Loạn sản đòn sọ ít có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế có thể cao hơn trong y văn và cần chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng khác có một hay nhiều dấu chứng tương tự. Tuy nhiên, loạn sản đòn sọ gây nhiều biến đổi về hình thái và chức năng nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều chuyên khoa Y và Răng Hàm Mặt. Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, răng dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia. ABSTRACT CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT Pham Le Quyen* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 2 - 2013: 245 - 250 Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000), with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted supernumerary teeth. Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial dysplasia. Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched .
