Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định các đặc điểm về huyết học, tỉ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát. Nghiên cứu tiến hành trên tất cả các bệnh nhân chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát theo tiêu chuẩn của WHO 2008 tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 01 năm 2013. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN JAK2V617F TRÊN BỆNH NHÂN ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY Bùi Lê Cường*, Tô Phước Hải*, Lê Hoàng Oanh* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định các đặc điểm về huyết học, tỉ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân Đa hồng cầu nguyên phát. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các BN chẩn đoán Đa hồng cầu nguyên phát (ĐHCNP) theo tiêu chuẩn của WHO 2008 tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 01 năm 2013; nghiên cứu mô tả hồi cứu. Kết quả: 30 BN được chẩn đoán ĐHCNP có tuổi trung bình 53 (18 – 84) với dấu hiệu chính là đỏ da niêm, nhức đầu, tăng huyết áp. Tỉ lệ nam/nữ 1,14. Nồng độ Hemoglobin trung bình là 18,8g/dl. Tỉ lệ phát hiện đột biến JAK2V617F là 73,3%. Hai nhóm có nồng độ Hemoglobin tương đương nhau, nhóm đột biến có độ tuổi lớn hơn (p0,05). Kết luận: Việc phát hiện ra đột biến JAK2V617F là một bước ngoặc quan trọng trong chẩn đoán các nhóm bệnh thuộc Hội chứng tăng sinh tủy, mở ra thời kỳ nghiên cứu các thuốc điều trị trúng đích đối với các bệnh có đột biến JAK2V617F. Từ khoá: Hội chứng tăng sinh tủy (HCTST), Đa hồng cầu nguyên phát (TTCNP), JAK2V617F. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF THE JAK2V617F MUTATION IN ESSENTIAL THROMBOCYTHEMIA IN CHO RAY HOSPITAL Bui Le Cuong, To Phuoc Hai, Le Hoang Oanh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ No 5 ‐ 2013: 165 ‐ 168 Objectives: To characterize the features of hematology, the rate of JAK2V617F mutation in Polycythemia vera. Method and patients: A retrospective study was conducted on all patients diagnosed as Polycythemia vera (PV) according to WHO 2008 classification, at Cho Ray from January 2012 to January 2013. Results: A total of 30 ET patients, with the mean age of 53 years (range: 18 – 84 years) with the major symptom of ruddy cyanosis, headache, hypertension. The ratio of male to female is . Mean .
