Nội dung bài viết trình bày về u mô đệm đường tiêu hóa là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60-80% trường hợp u mô đệm đường tiêu hóa, là đích điều trị của imatinib. Nội dung nghiên cứu này nhằm khảo sát đặc điểm đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN KIT TRONG U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ngô Quốc Đạt*, Trần Hương Giang*, Hoàng Anh Vũ**, Hứa Thị Ngọc Hà* TÓM TẮT Mục tiêu: U mô đệm đường tiêu hóa (UMĐĐTH) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60 – 80% trường hợp UMĐĐTH, là đích điều trị của imatinib. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm khảo sát đặc điểm đột biến gen KIT trong UMĐĐTH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 93 trường hợp UMĐĐTH chẩn đoán tại Bộ môn Giải Phẫu Bệnh ‐ Đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh từ 01/2007 đến 12/2012 được khảo sát đột biến gen KIT ở các exon 9, 11, 13 và 17 bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: 57 trường hợp có đột biến KIT (61,3%). Đột biến gặp ở mọi vị trí UMĐĐTH được khảo sát bao gồm dạ dày, ruột non, đại trực tràng, mạc treo và sau phúc mạc. Đột biến nhạy với imatinib ở exon 11 thường gặp nhất (54,8%) và rất đa dạng, bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn, chèn đoạn và đột biến phức tạp. Các đột biến ít nhạy với imatinib được phát hiện ở exon 9 (2 trường hợp) và exon 17 (4 trường hợp). Đột biến exon 9 xảy ra ưu thế ở ruột non và có tiên lượng xấu. Kết luận: Đa số UMĐĐTH có đột biến gen KIT, ưu thế exon 11 với các đột biến mất đoạn và đột biến điểm thường gặp. Đột biến gen KIT exon 9 ưu thế ở ruột non và bệnh cảnh lâm sàng tiến triển. Từ khóa: u mô đệm đường tiêu hóa, giải trình tự gen, đột biến, đột biến điểm ABSTRACT DETECTION OF KIT MUTATIONS IN GASTROINTESTINAL STROMAL TUMORS Ngo Quoc Dat, Tran Huong Giang, Hoang Anh Vu, Hua Thi Ngoc Ha * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 43 ‐ 50 Objectives: Gastrointestinal stromal tumor (GISTs) is the most common mesenchymal tumor of .
