Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mô tả đột biến trên codon 12 và 13 của gen KRAS, giúp quyết định chỉ định kháng thể đơn dòng cho bệnh nhân. Nghiên cứu thực hiện từ tháng 01/2011 đến tháng 05/2013, 173 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được khảo sát đột biến codon 12 và 13 của gen KRAS tại Trung tâm Y Sinh học Phân tử - Đại học Y Dược TPHCM. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN KRAS TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT COLD‐PCR VÀ GIẢI TRÌNH TỰ DNA Hoàng Anh Vũ*, Hứa Thị Ngọc Hà** TÓM TẮT Giới thiệu: Tăng biểu hiện của thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô thường gặp trong ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và là đích điều trị của kháng thể đơn dòng. Tuy nhiên, sự kháng thuốc xảy ra khi có đột biến gen KRAS trong tế bào ung thư. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mô tả đột biến trên codon 12 và 13 của gen KRAS, giúp quyết định chỉ định kháng thể đơn dòng cho bệnh nhân. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Từ tháng 01/2011 đến tháng 05/2013, 173 bệnh nhân UTĐTT được khảo sát đột biến codon 12 và 13 của gen KRAS tại Trung tâm Y Sinh học Phân tử – Đại học Y Dược TPHCM. Chúng tôi sử dụng kỹ thuật COLD‐PCR (co‐amplification at lower denaturation temperature polymerase chain reaction) để khuếch đại exon 2 của gen KRAS từ bệnh phẩm là mô vùi nến. Sau đó, đột biến của gen KRAS được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: 62 trường hợp có đột biến của gen KRAS (35,8%), trong đó 4 trường hợp mang đột biến ở cả hai codon 12 và 13. Có tất cả 7 dạng đột biến được phát hiện, bao gồm 5 dạng đột biến ở codon 12 (Gly12Asp, Gly12Val, Gly12Ser, Gly12Ala và Gly12Cys) và 2 dạng đột biến ở codon 13 (Gly13Asp và Gly13Ser). Kết luận: Đột biến codon 12 và 13 của gen KRAS thường gặp trên bệnh nhân Việt Nam bị UTĐTT. Kết hợp kỹ thuật COLD‐PCR và giải trình tự chuỗi DNA phù hợp cho khảo sát các đột biến này từ bệnh phẩm giải phẫu bệnh. Từ khóa: ung thư đại trực tràng, đột biến gen KRAS, giải trình tự chuỗi DNA, COLD‐PCR ABSTRACT DETECTION OF KRAS MUTATIONS IN COLORACTAL CANCER USING COLD‐PCR AND DNA SEQUENCING Hoang Anh Vu, Hua Thi Ngoc Ha * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 51 ‐ 55 Background: Commonly over‐expressed in colorectal cancer, EGFR is an .
