Bài viết giới thiệu đến: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN UNC13D GÂY HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU Ở TRẺ EM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Văn Tân Minh**, Phan Thị Xinh*** TÓM TẮT Giới thiệu: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chúng tôi chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin. Đối tượng và phương pháp: Toàn bộ 32 exon và vùng tiếp giáp exon – intron của gen UNC13D đã được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 2 trường hợp có đột biến điểm >A ở exon 31 trên genomic DNA. Đột biến tạo nên RNA không toàn vẹn do exon 30 nối trực tiếp với exon 32. Ngoài ra còn có 25 dạng đa hình thái đơn nucleotide được phát hiện. Kết luận: Nghiên cứu trên số mẫu lớn hơn để hiểu rõ phổ đột biến gen UNC13D trên bệnh nhân Việt Nam nên tiếp tục được tiến hành. Từ khóa: hội chứng thực bào máu, đột biến gen UNC13D, giải trình tự chuỗi DNA ABSTRACT DETECTION OF UNC13D MUTATIONS IN PEDIATRIC PATIENTS WITH HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS BY DNA SEQUENCING Hoang Anh Vu, Nguyen Van Tan Minh, Phan Thi Xinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 150 ‐ 155 Introduction: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, also known as hemophagocytic syndrome, in early childhood are commonly caused by gene mutations. In a previous study, we found only one performing mutation among 21 pediatric patients. Objective: In the present study, UNC13D mutations were analyzed in 10 wild type‐performing patients. Patients and methods: Full length of UNC13D including 32 exons and exon‐intron boundaries were amplified and directly sequenced. Results: Two out of ten patients had a point mutation >A in exon
