Bài viết với mục tiêu nghiên cứu về đặc điểm chẩn đoán hội chứng wiskott aldrich ở trẻ em. Đồng thời báo cáo 3 trường hợp bệnh nhi có hội chứng wiskott aldrich tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP BỆNH NHI CÓ HỘI CHỨNG WISKOTT ALDRICH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Đỗ Hoàng Cúc*, Tăng Kim Hồng*, Nguyễn Minh Tuấn** TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Đặc điểm chẩn đoán hội chứng Wiskott Aldrich ở trẻ em. Thiết kế nghiên cứu: báo cáo case – report Kết quả nghiên cứu: Ba trường hợp chẩn đoán có hội chứng Wiskott Aldrich (WAS) ở trẻ em. Cả 3 trường hợp đều là nam, sanh thường, đủ tháng, xuất hiện tiêu phân máu sớm trong độ tuổi sơ sinh, được chẩn đoán ban đầu là nhiễm trùng tiêu hóa. Cả 3 tiền sử gia đình đều hướng đến bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể X. Xét nghiệm: có 2 trường hợp số lượng bạch cầu ái toan tăng (1330 con/mm3 và 1980 con/ mm3), số lượng tiểu cầu thấp (13000/mm3 đến 74000/mm3), MPV trung bình (5–7 fl), 1 ca test coombs trực tiếp dương tính yếu, antids‐ DNA dương tính trong 2 ca. Định lượng kháng thể có Ig G, Ig A bình thường, Ig M thấp, riêng 2 ca có Ig E tăng cao (>3000 IU/l, 2531,7 IU/l). Điều trị truyền Gamma‐globulin, điều trị kháng sinh trong đợt nhiễm trùng và kháng sinh dự phòng. Cả 3 đều được làm PCR và xác định có đột biến gen WAS. Cả 3 trường hợp đều có điều trị corticoid vì rối loạn miễn dịch hay chẩn đoán nhầm xuất huyết giảm tiểu cầu. Kết luận: cần lưu ý phát hiện hội chứng Wiskott Aldrich khi là trẻ nam, tiêu máu sớm, kéo dài, chàm da, xuất huyết, nhiễm trùng tái phát, giảm tiểu cầu với thể tích nhỏ, định lượng kháng thể có IgM thấp, kèm tiền sử gia đình nghĩ đến bệnh lí liên quan nhiễm sắc thể X. Từ khóa: Wiskott Aldrich. ABSTRACT WISKOTT ALDRICH SYNDROME IN CHILDREN: A CASE REPORT. Do Hoang Cuc, Tang Kim Hong, Nguyen Minh Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 97 ‐ 103 Objective: describe characteristics of Wiskott Aldrich syndrome in children. Design: case‐ report Results: 3 cases of Wiskott Aldrich syndrome in children. All of them are male, full‐term, normal delivery and normal .
