Bài viết có nội dung trình bày về: Ứng dụng kỹ thuật FISH (fluorescent in situ hybridization) trong chẩn đoán đột biến gen elastin gây hội chứng williams‐beuren. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH (FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION) TRONG CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN ELASTIN GÂY HỘI CHỨNG WILLIAMS‐BEUREN Nguyễn Thị Băng Sương* TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng Williams‐Beuren (WBS) là bệnh di truyền trội do đột biến mất đoạn gen Elastin nằm ở locus trên trên nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng gây ra nhiều tổn thương, đặc biệt là ở hệ tim mạch. Chẩn đoán xác định bệnh có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng các dị tật cũng như định hướng điều trị cho bệnh nhân. Ở Việt Nam, việc ứng dụng phương pháp sinh học phân tử trong chẩn đoán xác định WBS còn rất hạn chế. Mục tiêu: Chẩn đoán đột biến gene elastin (ELN) gây hội chứng Williams bằng kỹ thuật FISH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Những bệnh nhân được chẩn đoán Williams‐Beuren trên lâm sàng với vẻ mặt điển hình và các tổn thương tim mạch đặc hiệu cũng như đã có kết quả dương tính với phản ứng MLPA. Tiến hành kỹ thuật FISH để xây dựng quy trình. Kết quả: Tất cả các bệnh nhân đều dương tính với phản ứng FISH. Kết luận: Như vậy kỹ thuật FISH là phương pháp sinh học phân tử có thể ứng dụng trong chẩn đoán xác định WBS ở Việt Nam. Từ khóa: , FISH, MLPA, vi mất đoạn, Williams‐Beuren. ABSTRACT APPLICATION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION FOR DIAGNOSIS OF MUTATIONS IN ELASTIN GENE WHICH CAUSE WILLIAMS‐BEUREN SYNDROME Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 4 ‐ 2013: 24 ‐ 28 Introduction: Williams‐Beuren syndrome (WBS) is the dominant genetic disease caused by a mutation in Elastin gene which locates in of region on chromosome 7. Most of mutations is deletion. .
