Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các quý bác sĩ về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 17 Phụ bản của Số 2 2013 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH LÝ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ GALACTOSE Ngô Minh Xuân Vũ Tề Đăng TÓM TẮT Cho đến nay tại Việt Nam việc phát hiện các bệnh lý rối loạn chuyển hóa còn gặp nhiều khó khăn đa phần phát hiện trễ do chưa có chương trình tầm soát thường qui cho tất cả các trẻ sơ sinh. Hơn nữa ngay sau sanh việc cho trẻ ăn để thích nghi với cuộc sống ngoài tử cung. Tuy nhiên nếu trẻ có rối loạn trong chuyển hoá một trong các thành phần có trong thức ăn của trẻ thì việc cho ăn này sẽ trở nên nguy hiểm. Rối loạn chuyển hoá galactose là một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá có thể gặp ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện bệnh thường muộn và trẻ thường được chẩn đoán khi tử vong là chết chưa rõ nguyên nhân. Báo cáo ca bệnh này nhằm mục đích thông tin cho các đồng nghiệp về diễn tiến một trường hợp đã được chẩn đoán nhằm phát hiện và xử trí sớm. Nếu chương trình tầm soát 48 loại bệnh lý rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được triển khai thì việc phát hiện rối loạn chuyển hoá galactose không khó. Tuy nhiên hiện nay tại Việt Nam do chưa có chương trình tầm soát này nên có nhiều gia đình có nhiều con bị tử vong sớm sau sinh mà không rõ nguyên nhân. Việc tầm soát dù không quá phức tạp nhưng lại tốn kém vì phải gửi mẫu ra nước ngoài kết quả trả về cũng khá chậm. Trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về các bệnh lý rối loạn chuyển hoá có thể là nguyên nhân gây tử vong sớm cho trẻ sơ sinh mà không rõ nguyên nhân. Rất mong chương trình tầm soát các bệnh lý rối loạn chuyển hoá sớm được triển khai và được thực hiện ngày càng rộng rãi cho các trẻ được sơ sinh Việt Nam. Từ khóa galactosemia rối loạn chuyển hóa. ABSTRACT A REPORT OF GALACTOSEMIA DIAGNOSED AND MANAGED AFTER BIRTH AT TU DU HOSPITAL VIETNAM Ngo Minh Xuan Vu Te Dang Y Hoc TP. Ho Chi Minh Vol. 17 Supplement of No 2 2013 98 102 In the treatment of infant diseases the detection of pathological metabolic disorders is very difficult. .
