Nội dung nghiên cứu với mục tiêu nhằm trình bày một gia đình với một trẻ nam 4 tuổi bị bệnh DMD và 6 thành viên nữ thuộc 3 thế hệ mang cùng một loại đột biến mất đoạn của gen dystrophin. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | *Tập17*Số4*2013 NghiêncứuYhọc NHÂN TRƯỜNG HỢP MỘT GIA ĐÌNH MANG CÙNG LOẠI ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đỗ Thị Thanh Thủy*, Trần Thụy Vân Ngọc ** TÓMTẮT Mục tiêu: Trình bày một gia đình với một trẻ nam 4 tuổi bị bệnh DMD và 6 thành viên nữ thuộc 3 thế hệ mang cùng một loại đột biến mất đoạn của gen dystrophin. Phương pháp: Nghiên cứu phân tích gen Dystrophin của một trường hợp bệnh DMD và các thành viên nữ trong gia đình của bệnh nhân này bằng phương pháp MLPA. Kết quả: Bệnh nhân nam 4 tuổi bị bệnh DMD, được phát hiện có đột biến mất đoạn gen dystrophin tại exon 8 và 9. Đồng thời 6 thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân, gồm: bà ngoại, mẹ bệnh nhân, 3 dì và 1 bé gái con dì cũng đều mang đột biến mất đoạn gen dystrophin tại các exon 8 và 9 tương tự như bệnh nhân Kết luận: Đây là một trường hợp hiếm gặp và kỹ thuật MLPA đã cho thấy những ưu điểm trong phát hiện đột biến mất đoạn trong gen dystrophin và phát hiện người nữ mang gen bệnh, giúp cho công tác tư vấn di truyền và là cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở thai phụ, nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người dân. Từ khóa: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), Kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò (MLPA), đoạn dò. ABSTRACT PRESENTING A FAMILY CARRYING THE SAME DELETION MUTATIONS OF THE DYSTROPHIN GENE Đo Thi Thanh Thuy, Tran Thuy Van Ngoc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 4 - 2013: 213 - 217 Background:Aim: Presenting a family with a 4-year-old male with DMD and 6 female members of 3 generations carrying the same deletion mutations of the dystrophin gene Method: Analyze the dystrophin gene of the boy with DMD and the females in the family by MLPA method. Result: the 4 years old boy with DMD has deletion mutations in exon 8 and 9 of dystrophin gene and 6 other female members in the patient’s family, including his grandmother, his mother, 3 aunts and 1 aunt’s girl also carry the same kinds of deletion mutation in the dystrophin gene .
