Trong nghiên cứu này, nhóm BN gồm 43 người mắc WD được giải trình tự trực tiếp 21 exon và vùng intron bao quanh các exon của gen ATP7B để phát hiện đột biến, sau đó các đột biến này sẽ được sàng lọc cho toàn bộ 67 anh, chị, em ruột của BN. Kết quả phát hiện được 18 đột biến khác nhau trên gen ATP7B, tỷ lệ đột biến là 91,9%. Đột biến S105X có tỷ lệ phát hiện cao nhất (34,9%). Các exon thường xảy ra đột biến nhất là exon 2 (40,7%), exon 16 (11,6%), exon 8 (9,3%), intron 14 (7%), exon 18 (5,9%). | Khoa học Y - Dược Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh Nguyễn Thị Mai Hương1*, Nguyễn Phạm Anh Hoa2, Nguyễn Thị Phương Mai1, Ngô Mạnh Tiến1, Tạ Thành Văn3, Phan Văn Chi4, Trần Vân Khánh3, Ngô Diễm Ngọc1 Khoa Di truyền và sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương (NCH) 2 Khoa Gan - mật, NCH 3 Trung tâm Nghiên cứu gen - protein, Trường đại học Y Hà Nội 4 Phòng Nghiên cứu hóa sinh - protein, Viện Công nghệ sinh học (IBT), Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VAST) 1 Ngày nhận bài 18/5/2018; ngày chuyển phản biện 22/5/2018; ngày nhận phản biện 21/6/2018; ngày chấp nhận đăng 27/6/2018 Tóm tắt: Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn, do đột biến gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể làm rối loạn quá trình chuyển hóa đồng. Đặc điểm lâm sàng của bệnh rất đa dạng và phức tạp nhưng thường gặp nhất là các bệnh gan và tâm thần, thần kinh. Nếu không được phát hiện và điều trị, bệnh nhân (BN) có thể bị tử vong. Nghiên cứu nhằm khảo sát đặc điểm đột biến gen ATP7B trên BN mắc WD ở miền Bắc Việt Nam và áp dụng phương pháp phân tích ADN để chẩn đoán sớm cho các thành viên trong gia đình BN. Trong nghiên cứu này, nhóm BN gồm 43 người mắc WD được giải trình tự trực tiếp 21 exon và vùng intron bao quanh các exon của gen ATP7B để phát hiện đột biến, sau đó các đột biến này sẽ được sàng lọc cho toàn bộ 67 anh, chị, em ruột của BN. Kết quả phát hiện được 18 đột biến khác nhau trên gen ATP7B, tỷ lệ đột biến là 91,9%. Đột biến S105X có tỷ lệ phát hiện cao nhất (34,9%). Các exon thường xảy ra đột biến nhất là exon 2 (40,7%), exon 16 (11,6%), exon 8 (9,3%), intron 14 (7%), exon 18 (5,9%). Trên nhóm anh, chị, em ruột của BN, 4/11 (36,4%) trường hợp được xác định bị đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép là người mắc WD chưa có triệu chứng lâm sàng và đã được điều trị sớm ngay sau khi được chẩn đoán xác định; 3/11(27,3%) BN đã tử vong; 4/11 (36,4%) BN vẫn đang được theo dõi và điều trị ngoại trú. .
