Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỉ lệ đột biến gen p53 (exon 5-8) ở bệnh nhân bị carcinôm tuyến vú bằng phương pháp giải trình tự gen và sự biểu hiện protein p53 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC). Phát hiện đột biến gen p53 ở bệnh nhân ung thư vú qua nhuộm hoá mô miễn dịch và giải trình tự gen | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN P53 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ QUA NHUỘM HOÁ MÔ MIỄN DỊCH VÀ GIẢI TRÌNH TỰ GEN Đỗ Thị Thanh Thủy*, Hoàng Anh Vũ*, Hứa Thị Ngọc Hà*, Nguyễn Sào Trung* TÓM TẮT Mở đầu: Ung thư vú đứng hàng thứ ba trong các loại ung thư trên thế giới. Tỉ lệ mắc bệnh và tỉ lệ tử vong thay đổi tùy từng quốc gia. Ung thư vú liên quan đến nhiều loại biến đổi di truyền khác nhau ở tế bào sinh dưỡng, như đột biến ở gen sinh khối u và gen ức chế khối u. Ngoài ra, yếu tố môi trường cũng tác động lên bệnh căn của ung thư vú. Ngày nay, trong ung thư vú, các đột biến gen được nghiên cứu nhiều, nhất là ở gen ức chế khối u p53 với tỉ lệ gặp khoảng 30%. Một số nghiên cứu đánh giá vai trò của đột biến gen p53 trong tiên lượng bệnh ung thư vú đã gây nhiều tranh cãi. Nhiều nghiên cứu cũng đã cố gắng nhận diện giai đoạn phát sinh ung thư vú mà tại đó đột biến p53 ở các tế bào sinh dưỡng xảy ra. Phối hợp phương pháp nhuộm hóa mô miễn dịch protein P53 và xác định đột biến gen p53 bằng phương pháp giải trình tự có thể giúp đánh giá được được mối tương quan giữa đột biến gen p53 với kiểu biểu hiện của protein P53, tiên lượng sống cũng như đưa ra phương pháp trị liệu thích hợp cho bệnh nhân. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến gen p53 (exon 5-8) ở bệnh nhân bị carcinôm tuyến vú bằng phương pháp giải trình tự gen và sự biểu hiện protein p53 bằng phương pháp hóa mô miễn dịch (IHC). Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên 100 bệnh nhân được chẩn đoán carcinôm tuyến vú tại Bộ Môn Giải Phẫu Bệnh Đại Học Y Dược trong thời gian từ tháng 06/2008 đến tháng 6/2010. Sử dụng kỹ thuật hóa mô miễn dịch để xem xét sự tích tụ protein p53 trong nhân tế bào và kỹ thuật giải trình tự gen để xác định tình trạng đột biến gen p53. Phân tích mối tương quan giữa tình trạng đột biến gen p53 và tình trạng tích tụ protein p53 trong nhân tế bào. Kết quả: Trong các mẫu mô của bệnh nhân được chẩn đoán carcinoma tuyến vú, tỷ lệ biểu hiện tích .
