Nghiên cứu đặt ra vấn đề về dột biến gen EGFR gây nên ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Mặc dù erlotinib đã được chỉ định cho điều trị ung thư này tại Việt Nam, cơ sở phân tử cho chỉ định điều trị vẫn chưa được khảo sát. Và nghiên cứu được thực hiện trên những bệnh nhân UTPKTBN có đáp ứng với erlotinib của Khoa C4 Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 2 * 2011 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ CÓ ĐÁP ỨNG VỚI ERLOTINIB Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Thiện Nhân**, Phan Thị Xinh***, Nguyễn Sơn Lam**, Trần Đình Thanh** TÓM TẮT Giới thiệu: Đột biến gen EGFR gây nên ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Mặc dù erlotinib đã được chỉ định cho điều trị ung thư này tại Việt Nam, cơ sở phân tử cho chỉ định điều trị vẫn chưa được khảo sát. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân UTPKTBN có đáp ứng với erlotinib của Khoa C4 Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch được khảo sát đột biến gen EGFR tại 4 exon (18 – 21). Sau khi khuếch đại thành công bằng PCR từ bệnh phẩm là mô vùi nến, đột biến của EGFR được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả: 2 đột biến của exon 19 và 1 đột biến của exon 21 được phát hiện ở 3 bệnh nhân. Các đột biến này đã được báo cáo nhạy với erlotinib. Kết luận: Chẩn đoán đột biến EGFR bằng giải trình tự chuỗi DNA có thể giúp ích cho lựa chọn bệnh nhân UTPKTBN trong chỉ định điều trị thuốc nhắm trúng đích phân tử. Từ khóa: Đột biến gen EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ, erlotinib ABSTRACT EGFR GENE MUTATION IN NON-SMALL CELL LUNG CANCERS RESPONSED WITH ERLOTINIB Hoang Anh Vu, Nguyen Thien Nhan, Phan Thi Xinh, Nguyen Son Lam, Tran Dinh Thanh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 2 - 2011: 150 - 154 Background: EGFR mutations lead to non-small cell lung cancer (NSCLC). Although erlotinib response was observed in Vietnamese patients, the molecular mechanism underlying sensitivity to erlotinib was not investigated. Material and method: Tumors from patients with NSCLC who had a response to erlotinib were searched for mutation in EGFR exons 18 – 21. PCR was used to amplify 4 exons from DNA of paraffin-embedded tissue samples, followed by direct DNA sequencing. Results: Two mutations in exon 19 and 1 mutation in exon 21 were detected in 3 patients. These mutations were known to be .
