Nghiên cứu với mục tiêu trình bày về đột biến gen BRCA1 đã được khẳng định là yếu tố nguy cơ ung thư vú. Nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 4 * 2010 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 TRÊN PHỤ NỮ VIỆT NAM THUỘC NHÓM NGUY CƠ CAO BỊ UNG THƯ VÚ Hoàng Anh Vũ*, Lê Phương Thảo*, Phan Thị Xinh*, Đoàn Thị Phương Thảo*, Hứa Thị Ngọc Hà*, Nguyễn Sào Trung* TÓM TẮT Mục tiêu: Đột biến gen BRCA1 ñã ñược khẳng ñịnh là yếu tố nguy cơ ung thư vú. Nghiên cứu này nhằm phát hiện ñột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú. Đối tượng, phương pháp: Chúng tôi giải trình tự chuỗi DNA toàn bộ vùng mã hóa của gen BRCA1 cho 50 trường hợp bao gồm 26 bệnh nhân (khởi phát ung thư vú trước 40 tuổi hoặc có ít nhất một người quan hệ bậc I cũng bị ung thư vú và 24 người chưa phát hiện bệnh thuộc 2 gia ñình ung thư vú. Kết quả: Có tất cả 18 kiểu thay ñổi của gen BRCA1 ñược phát hiện trong nghiên cứu này, với 2 kiểu ñột biến ñã ñược chứng minh gây ung thư vú là R1751X và 1792X gặp trên 10 người (20%) ñều thuộc gia ñình có nhiều người ung thư vú. Các kiểu ñột biến chưa rõ chức năng gồm có Glu143Lys, Glu149Ala, Tyr856His và Val1247Ile gặp trên 5 bệnh nhân khác, trong ñó ñột biến Glu149Ala trên exon 8 là ñột biến lần ñầu tiên ñược phát hiện và chưa ñược báo cáo trong cơ sở dữ liệu của BIC. Đột biến Tyr856His gặp trên 3 người trong cùng một gia ñình, trong khi ñó ñột biến 1792X ñược phát hiện trên 9 trong tổng số 24 người thuộc một gia ñình khác. Kết luận: Đột biến gen BRCA1 ñóng vai trò quan trọng gây ung thư vú gia ñình ở Việt Nam. Khảo sát ñột biến gen BRCA1 nên ñược thực hiện cho những người ung thư vú sớm và có yếu tố gia ñình. Từ khóa: Đột biến gen BRCA1, ung thư vú. ABSTRACT DETECTION OF BRCA1 MUTATIONS IN VIETNAMESE WOMEN AT HIGH RISK FOR BREAST CANCER Hoang Anh Vu, Le Phuong Thao, Phan Thi Xinh, Doan Thi Phuong Thao, Hua Thi Ngoc Ha, Nguyen Sao Trung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh – - Supplement of No 4 – 2010: 674 - 681 Purpose: It is well established that mutations in BRCA1 gene significantly .
