Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định 4 tổ hợp gen AML1/ETO, PML/RARA, CBFB/MYH11, MLL/AF9 trong bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT). Nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân BCCDT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ ngày 01 tháng 03 năm 2010 đến 31 tháng 7 năm 2011. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011 XÁC ĐỊNH 4 TỔ HỢP GEN AML1/ETO, PML/RARA, CBFB/MYH11, MLL/AF9 TRONG BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Phan Nguyễn Thanh Vân*, Nguyễn Tấn Bỉnh*, Nguyễn Thị Kim Định*, Phan Thị Xinh** TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Xác định 4 tổ hợp gen AML1/ETO, PML/RARA, CBFB/MYH11, MLL/AF9 trong bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT). Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Sử dụng phản ứng khuếch đại gen phiên mã ngược với mồi thiết kế có thể phát hiện được tất cả các kiểu bản sao của mỗi tổ hợp gen. Nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân BCCDT tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ ngày 01 tháng 03 năm 2010 đến 31 tháng 7 năm 2011. Kết quả: 19 bệnh nhân (BN) biểu hiện AML1/ETO (11,7%), 11 BN biểu hiện PML/RARA (6,8%), 7 BN biểu hiện CBFB/MYH11 (4,3%), và 4 BN biểu hiện MLL/AF9 (2,5%), trong số 162 BN BCCDT. Kết luận: Kỹ thuật RT-PCR đơn giản, có độ nhạy cao nên được triển khai tại các cơ sở chuyên khoa Huyết học tại Việt Nam để giúp phát hiện nhanh các chuyển vị NST thường gặp không những trong BCCDT mà còn trong các bệnh lý máu ác tính khác. Từ khóa: Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT), Phản ứng khuếch đại gen phiên mã ngược (RT-PCR: Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction). ABSTRACT DETECTION OF 4 FUSION GENES: AML1/ETO, PML/RARA, CBFB/MYH11, MLL/AF9 IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA PATIENTS AT BLOOD TRANSFUSION HEMATOLOGY HOSPITAL HO CHI MINH CITY Phan Nguyen Thanh Van, Nguyen Tan Binh, Nguyen Thi Kim Dinh, Phan Thi Xinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 498 - 502 Objective: To detect 4 fusion genes AML1/ETO, PML/RARA, CBFB/MYH11, MLL/AF9 in Acute Myeloid Leukemia (AML) patients. Method: Case series - descriptive research. Using RT-PCR (reverse transcriptase-polymerase chain reaction) with primer sets that can amplify all possible transcripts of each fusion gene. From March 01, 2010 to July 31, 2011, we analysed Acute Myeloid .
