Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá TMEM16E có chức năng là kênh CaCC như protein TMEM16A trong cùng nhóm hay không. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 2 * 2014 THREONINE 612 QUYẾT ĐỊNH ĐẶC ĐIỂM CỦA CHUỖI NUCLEOTID GIẢ ĐỊNH HÌNH THÀNH KÊNH ION CỦA TMEM16E /GDD1/Ano5 Tạ Tố Trân*, Kei Tobiume**, Chikara Hirono***, Nobuyuki Kamata** TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định TMEM16E có chức năng là kênh CaCC như protein TMEM16A trong cùng nhóm hay không. Phương pháp nghiên cứu: so sánh dòng điện đo được từ tế bào mang TMEM16E-GFP với tế bào mang TMEM16A-GFP ngoại sinh cũng như tế bào mang chimera nhân tạo Kết quả: TMEM16E không có chức năng là một CaCC giống như TMEM16A và chuỗi nucleotide được cho là hình thành kênh ion ở TMEM16E chỉ cho phép ion Chloride đi qua khi tạo thêm đột biến điểm Thr612Cys. Kết luận: Threonine612 quyết định đặc điểm của chuỗi nucleotid giả định hình thành kênh ion của TMEM16E /GDD1/Ano5. ABSTRACT THREONINE612 DEFINES THE PUTATVE CHANNEL PORE-FORMING DOMAIN CHARACTER OF TMEM16E/GDD1/Ano5 Ta To Tran, Kei Tobiume, Chikara Hirono, Nobuyuki Kamata * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 2 - 2014: 164 - 170 Objective: to determine whether TMEM16E functions as CaCC, similar to TMEM16A Methods: comparing the currents consulted from HEK293T cells expressing exogenous TMEM16E-GFP to cells expressing exogenous TMEM16A-GFP or constructed chimeras. Results: TMEM16E is not equivalent to TMEM16A in functioning as CaCC and the putative pore-forming domain of TMEM16E could transit ion chloride only with additional Thr612Cys mutation. Conclusion: The putative channel pore-forming domain of TMEM16E determines its specific character through Threonine 612. Key words: GDD, TMEM16, CaCC GIỚI THIỆU Loạn sản xương hàm-thân xương dài (Gnathodiaphyseal dysplasia, GDD) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi loạn sản ở xương hàm, xương dài cong và dễ gãy, sự dày lên của vỏ thân xương dài(1,10). Từ năm 2003, nhóm nghiên cứu đã tìm được nguyên nhân gây bệnh GDD nằm tại vị trí nhiễm sắc thể và xác định được điểm .
