Đề tài nghiên cứu này được thực hiện tiến hành ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành khảo sát trên hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Nguyễn Thị Băng Sương* TÓM TẮT Mở đầu: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS – Congentinal Adrenal Hyperplasia, viết tắt là CAH) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. 90‐95% các ca bệnh là do thiếu hụt enzyme 21‐hydroxylase (21‐ OH). Sự thiếu hụt enzyme 21‐OH xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2 mã hóa tổng hợp enzyme steroid 21‐hydroxylase. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện người lành mang gen đột biến và chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hai gia đình có con bị đột biến gen CYP21A2. Gia đình 1 phân tích gen từ mẫu máu của người mẹ và dịch ối thai nhi. Gia đình 2 phân tích gen từ mẫu máu của bố mẹ và mẫu ối của thai nhi. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các đối tượng nghiên cứu. Kết quả: Gia đình 1 mẹ và thai nhi đều mang đột biến gen dị hợp tử thay thế Arginin bằng Cystein tại codon 426. Gia đình 2 có bố mang gen đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 8; mẹ mang đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 3; thai nhi nam mang đột biến dị hợp tử mất đoạn từ exon 1 đến exon 8. Kết luận: Ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự và MLPA để xác định đột biến gen CYP21A2, đây là cơ sở vững chắc để phòng bệnh bằng chẩn đoán và điều trị trước sinh. Từ khoá: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến gen CYP21A2, mất đoạn, đột biến điểm, giải trình tự gen, MLPA. ABSTRACT DETECTION OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA MUTANT CARRIER AND PRENATAL DIAGNOSIS Nguyen Thi Bang Suong* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 150 ‐ 156 Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessiveinherited .
