Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm xây dựng quy trình giải trình tự xác định đột biến điểm của gen dystrophin ở bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết của đề tài nghiên cứu này. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 XÂY DỰNG QUY TRÌNH GIẢI TRÌNH TỰ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN ĐIỂM CỦA GEN DYSTROPHIN Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Nguyễn Thị Băng Sương* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính X, gây nên bởi đột biến gen dystrophin. Dạng đột biến phổ biến nhất là đột biến xóa đoạn gen, chiếm tỷ lệ 60‐65%. Đột biến điểm đứng thứ hai về mức độ thường gặp, chiếm 20‐30%. Đột biến lặp đoạn, khoảng 10‐ 15%. Việc phát hiện đột biến điểm chưa được thực hiện rộng rãi tại Việt Nam do khó khăn trong việc xây dựng quy trình chẩn đoán. Mục tiêu: Xây dựng quy trình giải trình tự phát hiện đột biến điểm của gen dystrophin Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hai gia đình bệnh nhân mắc bệnh DMD, hai bệnh nhân này được phân tích gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA nhưng không có đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen dystrophin. Ly trích DNA của hai bệnh nhân cùng hai người mẹ, tiến hành giải trình tự trực tiếp gen dystrophin để phát hiện đột biến điểm. Kết quả: Một bệnh nhân bị đột biến tại vị trí , một bệnh nhân đột biến dạng *X2425. Kết luận: Xây dựng thành công quy trình giải trình tự để xác định đột biến điểm của gen dystrophin, đây là tiền đề giúp ứng dụng xác định bản đồ đột biến gen dystrophin trên các bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne tại Việt Nam. Từ khóa: DMD, loạn dưỡng cơ Duchenne, dystrophin, đột biến điểm ABSTRACT ESTABLISH SEQUENCING PROCEDURE TO IDENTIFY DYSTROPHIN GENE POINT MUTATION CAUSING DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY Nguyen Thi Bang Suong* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 508 ‐ 513 Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X‐linked form of muscular .
