Nghiên cứu gần đây cho thấy biến đổi liên quan đến gen ATM có ảnh hưởng đến đáp ứng hạ đường huyết của thuốc. Trong đó có đa hình di truyền ở SNP rs11212617 (C>A), nằm trên cánh dài NST số 11, với alen C có liên quan đến đáp ứng lâm sàng tốt hơn so với alen A. Vì vậy, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617 trên nhóm bệnh nhân Đái tháo đường type 2. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 34, Số 1 (2018) 54-60 Xây dựng quy trình phân tích đa hình rs11212617 liên quan đến đáp ứng điều trị Metformin ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2 Nguyễn Thị Thúy Mậu1,*, Phạm Thị Quân2, Phạm Thị Hồng Nhung1, Đỗ Thị Lệ Hằng1, Phí Thị Tú Anh1, Vũ Thị Thơm1 1 Khoa Y dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 2 Đại học Y Hà Nội, 01 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 02 tháng 4 năm 2018 Chỉnh sửa ngày 01 tháng 5 năm 2018; Chấp nhận đăng ngày 12 tháng 6 năm 2018 Tóm tắt: Metformin hiện nay được khuyến cáo là thuốc sử dụng đầu tay trong điều trị tình trạng tăng đường huyết ở bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Tuy nhiên, hiệu quả điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau. Nghiên cứu gần đây cho thấy biến đổi liên quan đến gen ATM có ảnh hưởng đến đáp ứng hạ đường huyết của thuốc. Trong đó có đa hình di truyền ở SNP rs11212617 (C>A), nằm trên cánh dài NST số 11, với alen C có liên quan đến đáp ứng lâm sàng tốt hơn so với alen A. Vì vậy, chúng tôi tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617 trên nhóm bệnh nhân Đái tháo đường type 2. Các mẫu máu đã tách chiết DNA, phương pháp PCR và giải trình tự Sanger được sử dụng để xác định đa hình di truyền rs11212617 của 22 bệnh nhân người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã hoàn thiện được quy trình phân tích đa hình di truyền rs11212617. Tổng số có 22 bệnh nhân được xác định kiểu gen: 54,5% có kiểu gen CC, 31,8% có kiểu gen CA và 13,7% có kiểu gen AA. Tần số xuất hiện alen C là 0,71, alen A là 0,29. Từ kết quả này sẽ giúp phát triển các nghiên cứu tiếp theo nhằm đánh giá mức độ đáp ứng lâm sàng của kiểu gen với điều trị thuốc trên quần thể người Việt Nam, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị bệnh. Từ khóa: rs11212617, đa hình di truyền, Metformin, đái tháo đường type 2. 1. Đặt vấn đề 2012, tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ đã tăng gấp đôi từ 2,7% lên 5,4%, và theo ước tính vào năm 2030 sẽ có tới 3,42 triệu người mắc phải .
