Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm: tách DNA tổng số từ máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự hoặc đa hình độ dài đoạn cắt giới hạn. Bài báo mô tả các kết quả nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình rs1057910 trên gen CYP2C9 và đa hình rs9923231, rs9934438 trên gen VKORC1. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 34, Số 2 (2018) 60-67 Xây dựng quy trình phân tích đa hình rs1057910 trên gen CYP2C9 và rs9923231, rs9934438 trên gen VKORC1 ở mẫu máu bệnh nhân thay van tim sử dụng thuốc chống đông acenocoumarol Đỗ Thị Lệ Hằng, Phạm Thị Hồng Nhung, Nguyễn Hữu Hiếu, Nguyễn Thị Nga, Đinh Đoàn Long, Phạm Trung Kiên, Vũ Thị Thơm* Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 23 tháng 8 năm 2018 Chỉnh sửa ngày 08 tháng 11 năm 2018; Chấp nhận đăng ngày 25 tháng 12 năm 2018 Tóm tắt: Acenocoumarol là thuốc chống đông máu đường uống được kê đơn phổ biến nhất cho bệnh nhân có nguy cơ bị huyết khối tĩnh mạch tại Việt Nam. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy đa hình di truyền gen CYP2C9 và gen VKORC1 là các yếu tố di truyền quan trọng ảnh hưởng đến sự đáp ứng thuốc acenocoumarol. Chính vì vậy, trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình gen CYP2C9 và gen VKORC1 trên bệnh nhân sau thay van tim sử dụng thuốc chống đông acenocoumarol tại Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm: tách DNA tổng số từ máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự hoặc đa hình độ dài đoạn cắt giới hạn. Bài báo mô tả các kết quả nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình rs1057910 trên gen CYP2C9 và đa hình rs9923231, rs9934438 trên gen VKORC1. Từ khóa: Gen CYP2C9, gen VKORC1, acenocoumarol, giải trình tự, đa hình độ dài đoạn cắt giới hạn. 1. Đặt vấn đề* bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật chỉnh hình [13]. Acenocoumarol có phạm vi điều trị hẹp và chỉ với một sự thay đổi liều nhỏ cũng có thể gây ra các biến chứng chảy máu hay huyết khối nhất là trong 3-6 tháng đầu sử dụng [4]. Liều dùng của thuốc phụ thuộc vào các yếu tố như: tuổi, chế độ dinh dưỡng, yếu tố di truyền, các bệnh kèm theo Trong tất cả các yếu tố trên thì yếu tố di truyền được cho là đóng vai trò quan trọng đến sự thay đổi liều thuốc ở từng bệnh nhân. Các .
