Trong nghiên cứu này, đã tiến hành sàng lọc biến đổi A10398G ở 86 bệnh nhân UTĐTT người Việt Nam và đánh giá mối liên quan giữa biến đổi này với các đặc điểm bệnh học của bệnh. Sử dụng kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự ADN, biến đổi A10398G đã được xác định với tỷ lệ 50/86 (chiếm 58,1%) bệnh nhân. | Tạpchí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 34, Số 2 (2018) 68-74 Biến đổi A10398G của gen ND3 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng Phạm Thị Bích1, Nguyễn Ngọc Tú1, Nguyễn Thị Khuyên1, Đỗ Minh Hà1, Tạ Văn Tờ2, Trịnh Hồng Thái1,* 1 Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội 334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội, Việt Nam 2 Khoa Giải phẫu bệnh -Tế bào, Bệnh viện K, 43 Quán Sứ, Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 20 tháng 9 năm 2018 Chỉnh sửa ngày 10 tháng 11 năm 2018; Chấp nhận đăng ngày 25 tháng 12 năm 2018 Tóm tắt: Biến đổi A10398G của gen ND3 ty thể dẫn đến thay thế axitamin Threonine thành Alanine của protein NADH dehydrogenase 3 được xác định có liên quan đến ung thư vú, ung thư phổi. Tuy nhiên, đối với ung thư đại trực tràng (UTĐTT) dữ liệu về tần suất và mối liên quan của biến đổi A10398G với các đặc điểm bệnh học của bệnh vẫn còn chưa được xác định. Vì vậy, trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tiến hành sàng lọc biến đổi A10398G ở 86 bệnh nhân UTĐTT người Việt Nam và đánh giá mối liên quan giữa biến đổi này với các đặc điểm bệnh học của bệnh. Sử dụng kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự ADN, biến đổi A10398G đã được xác định với tỷ lệ 50/86 (chiếm 58,1%) bệnh nhân. Trong đó, trên mô u tần suất biến đổi là 47/86 mẫu (chiếm 54,5%), trên mô lân cận u là 49/86 mẫu (chiếm 56,9%). Biến đổi A10398G liên quan đến mức độ xâm lấn của khối u (giai đoạn T) (p0,05). Từ khóa: Biến đổi A10398G, gen ND3ty thể, UTĐTT, PCR -RFLP, giải trình tự ADN. 1. Mở đầu thế giới. Tại Việt Nam, số ca bệnh UTĐTT được chẩn đoán đứng thứ 5 với tỷ lệ khoảng 7% trong tổng số các ca ung thư [2]. Trong các yếu tố liên quan đến ung thư thì rối loạn ADN ty thể là một yếu tố nguy cơ [3]. Hơn nữa, hệ gen ty thể dễ bị biến đổi hơn ADN nhân do không có các đoạn intron, không có protein histon và phân bố gần các phức hệ hô hấp của tế bào, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa [4]. UTĐTT đứng thứ ba về mức độ phổ biến và là nguyên .
