Nghiên cứu mối liên quan giữa một số đa hình đơn nucleotide ở gen CYP19A1 và nguy cơ mắc ung thư vú

Trong nghiên cứu này, 60 mẫu máu của bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và 50 mẫu máu đối chứng được sử dụng để xác định tỉ lệ kiểu gen tại hai locus SNP rs10046 C>T và rs2236722 Trp39Arg (T>C) trên gen CYP19A1 bằng phương pháp PCR-RFLP và PCR-CTPP và xác định mối liên quan giữa các SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú trong nhóm mẫu nghiên cứu. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, Tập 34, Số 4 (2018) 1-3 Nghiên cứu mối liên quan giữa một số đa hình đơn nucleotide ở gen CYP19A1 và nguy cơ mắc ung thư vú Phạm Thị Huyền1, Trần Thị Thùy Anh2, Nguyễn Thị Hồng Vân2,* Trường Đại họcY Dược Thái Bình, Việt Nam Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQG Hà Nội, Việt Nam 1 2 Nhận ngày 27 tháng 9 năm 2018 Chỉnh sửa ngày 6 tháng 11 năm 2018; Chấp nhận đăng ngày 07 tháng 11 năm 2018 Tóm tắt: Gen CYP19A1 mã hóa enzyme aromatase P450 tham gia vào con đường sinh tổng hợp hormone giới tính estrogen và androgen. Sự đa hình về trình tự nucleotide của gen này, trong đó có đa hình đơn nucleotide (SNP) được cho là có liên quan đến sự thay đổi hoạt tính của enzyme, dẫn đến thay đổi nồng độ hormone estrogen và androgen có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Trong nghiên cứu này, 60 mẫu máu của bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và 50 mẫu máu đối chứng được sử dụng để xác định tỉ lệ kiểu gen tại hai locus SNP rs10046 C>T và rs2236722 Trp39Arg (T>C) trên gen CYP19A1 bằng phương pháp PCR-RFLP và PCR-CTPP và xác định mối liên quan giữa các SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú trong nhóm mẫu nghiên cứu. Kết quả cho thấy tỷ lệ kiểu gen tại SNP rs10046 ở nhóm đối chứng là: CC (14%), CT (48%), TT (38%), ở nhóm mắc bệnh là: CC (18,33%), CT (58,33%), TT (23,34%); tỷ lệ kiểu gen tại SNP rs2236722 ở nhóm đối chứng là: TT (94%), TC (6%), CC (0%), ở nhóm mắc bệnh là TT (90%), TC (10%). Phân tích các giá trị OR (odds ratio) nhận được với khoảng tin cậy CI 95% cho thấy tại locus rs10046, mô hình di truyền trội, so sánh tỉ lệ kiểu gen CC và CT với kiểu gen TTcó OR= 2,01; 95% CI = 0,87–4,67. Ở locus rs2236722, tỉ lệ kiểu gen TC so với kiểu gen TT có OR = 1,74; 95% CI = 0,40 – 7,42. Kết quả này cho thấy, các locus SNP rs10046 và SNP rs2236722 ở gen CYP19A1không liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ trong nghiên cứu này. Từ khoá: Ung thư vú, SNP, rs10046, rs2236722, gen CYP19A1. 1. Mở đầu mã hóa các enzyme chủ .