Tác giả báo cáo một trường hợp động kinh thể cười kháng thuốc do u mô thừa hạ đồi được điều trị thành công bằng dao gamma. Bệnh nhi nữ 6 tuổi bị động kinh thể cười và tăng trương lực từ lúc 2 tuổi. Phim cộng hưởng từ chụp lúc thăm khám và phim cộng hưởng từ chụp 27 tháng trước đó cho thấy khối hình cầu, đường kính khoảng 25mm nằm ở sau trên yên. Bệnh nhi được điều trị bằng dao gamma với liều 20 Gy ở trung tâm và 10 Gy ở ngoại biên khối u. | TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 67, 2011 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP ĐỘNG KINH THỂ CƯỜI KHÁNG THUỐC DO U MÔ THỪA HẠ ĐỒI ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG BẰNG DAO GAMMA Trần Thị Phước Yên, Trương Văn Trí, Nguyễn Công Quỳnh, Nguyễn Thanh Minh, Trần Đức Thái Bệnh viện Đại học Y Dược Huế TÓM TẮT Tác giả báo cáo một trường hợp động kinh thể cười kháng thuốc do u mô thừa hạ đồi được điều trị thành công bằng dao gamma. Bệnh nhi nữ 6 tuổi bị động kinh thể cười và tăng trương lực từ lúc 2 tuổi. Phim cộng hưởng từ chụp lúc thăm khám và phim cộng hưởng từ chụp 27 tháng trước đó cho thấy khối hình cầu, đường kính khoảng 25mm nằm ở sau trên yên. Bệnh nhi được điều trị bằng dao gamma với liều 20 Gy ở trung tâm và 10 Gy ở ngoại biên khối u. Trước khi điều trị bằng dao gamma, mặc dù được dùng thuốc chống động kinh, trẻ vẫn lên cơn động kinh toàn thể mỗi ngày. 7 tháng sau khi được điều trị bằng dao gamma, số cơn động kinh của trẻ giảm dần. Hiện tại trẻ không lên cơn động kinh nào trong vòng 20 tháng qua, không có biến chứng về nội tiết và thần kinh. Chụp cộng hưởng từ 12 tháng sau điều trị cho thấy khối u không thay đổi về kích thước nhưng có hình ảnh bắt thuốc thuận từ ở trung tâm, là hình ảnh của hoại tử do xạ trị. 1. Đặt vấn đề U mô thừa (hamartoma) vùng hạ đồi là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, do sự nằm lạc chỗ của tổ chức thần kinh ở vùng của củ xám. Chúng có thể không có triệu chứng nhưng có nhiều trường hợp gây ra động kinh, dậy thì sớm hoặc chậm phát triển trí tuệ. Thời điểm khởi phát động kinh thường từ 1 ngày cho đến 15 tuổi, trung bình 2,8 tuổi [8]. Trong trường hợp điển hình, khối mô thừa này có hình cầu, nằm ở đường giữa, dưới củ xám, kích thước 0,5-4cm [9]. U có thể có cuống hoặc không. Cơ chế u mô thừa vùng hạ đồi gây ra động kinh hoặc dậy thì sớm cho đến nay vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn. U mô thừa không cuống thường gây động kinh thể cười, biểu hiện bằng những đợt nhăn mặt rung giật ngắn kèm theo tiếng cười. Động kinh thể cười thường khởi phát vào lúc nhỏ, xảy ra thường .