Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 - 5,6%. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ÁP DỤNG KỸ THUẬT MLPA TRONG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN XÓA ĐOẠN GEN CYP21A2 GÂY BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21-HYDROXYLASE Trần Vân Khánh1, Vũ Chí Dũng1,2, Trần Huy Thịnh1, Lương Hoàng Long1, Lê Thị Phương1, Ngô Thị Thu Hương1, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2 trong đó đột biến xóa đoạn được phát hiện chiếm tỉ lệ 20 - 25%. Kỹ thuật MLPA là kỹ thuật thường được áp dụng với hiệu quả và độ chính xác cao. Kỹ thuật MLPA được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn trên 102 bệnh nhân. Kết quả cho thấy 35/102 (34,3%) bệnh nhân có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỉ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỉ lệ từ 2,9 5,6%. Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến xóa đoạn, gen CYP21A2, MLPA I. ĐẶT VẤN ĐỀ đột biến điểm chiếm 70 - 75% [5]. Tùy từng Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu dạng đột biến gen CYP21A2, các kỹ thuật 21-Hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm khác nhau sẽ được sử dụng để xác định đột sắc thể thường, do khiếm khuyết một phần biến. Kỹ thuật Southern blotting, PCR và hoặc hoàn toàn của một trong số các enzym MLPA thường được dùng để xác định đột biến tham gia tổng hợp cortisol từ cholesterol ở xóa đoạn gen [6]. Những bệnh nhân không tuyến thượng thận, gây bệnh cảnh lâm sàng xác định được đột biến xóa đoạn sẽ được tiến là cơn suy thượng thận cấp hoặc nam hóa ở hành giải trình tự toàn bộ gen .
