Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả cho thấy, 4/15 (26,7%) bệnh nhân có đột biến điểm trên gen CYP1B1 trong đó 3 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys (01 bệnh nhân có đột biến kết hợp với đột biến Val198Ile, 02 bệnh nhân có đột biến kết hợp với SNP-Arg48Gly, Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val trên exon 3). Một bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Asp218His kết hợp với đột biến thay thế acid amin (missense) Glu229Lys trên exon 2. Đột biến Gln86Lys và Asp218His trên exon 2 là các đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó 2 đột biến missense (Val198Ile và Glu229Lys) và các SNP đã được công bố. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP1B1 TRÊN BỆNH NHÂN GLÔCÔM BẨM SINH NGUYÊN PHÁT BẰNG KĨ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Nguyễn Sơn Tùng1, Trần Thu Hà1,2, Trần Huy Thịnh1, Tạ Thành Văn1, Trần Vân Khánh1 1 Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Mắt Trung ương Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đã được xác định có liên quan với đột biến gen CYP1B1. Bệnh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ em. Việc phát hiện đột biến CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát là rất cần thiết, cấp bách để tạo điều kiện tư vấn di truyền cho người lành mang gen bệnh. Đột biến gen CYP1B1 chủ yếu là đột biến điểm trên exon 2 và exon 3. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện đột biến CYP1B1 thay đổi cho từng chủng tộc, ở Châu Á tỷ lệ này từ 17,2% đến 33,3%. Ở Việt Nam, hiện nay chưa có nghiên cứu nào xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả cho thấy, 4/15 (26,7%) bệnh nhân có đột biến điểm trên gen CYP1B1 trong đó 3 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys (01 bệnh nhân có đột biến kết hợp với đột biến Val198Ile, 02 bệnh nhân có đột biến kết hợp với SNP-Arg48Gly, Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val trên exon 3). Một bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Asp218His kết hợp với đột biến thay thế acid amin (missense) Glu229Lys trên exon 2. Đột biến Gln86Lys và Asp218His trên exon 2 là các đột biến mới chưa được công bố, trong khi đó 2 đột biến missense (Val198Ile và Glu229Lys) và các SNP đã được công bố. Từ khóa: Bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát, gen CYP1B1, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là tình trạng nhiễm sắc thể số 2, gồm 3 exon và 2 intron. Gen CYP1B1 quy định tổng hợp protein tăng nhãn áp do sự phát triển bất thường của CYP1B1 (một phân họ của enzym cytochrom bán phần trước nhãn cầu. Tuy hiếm .
