Nghiên cứu này nằm trong đề tài nghiên cứu về các biến đổi gen trong bệnh lí ung thư dạ dày. Thực hiện nghiên cứu mô tả cắt ngang, 75 mẫu mô đúc paraffin gồm 36 mẫu ung thư dạ dày thể ruột và 39 mẫu ung thư dạ dày thể lan tỏa được thu thập, tách DNA, thực hiện phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu và giải trình tự. Kết quả xác định được 2 bệnh nhân có đột biến (chiếm ) trong tổng số 75 bệnh nhân nghiên cứu | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN EXON 9 VÀ 20 GEN PIK3CA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY Dương Thị Minh Thoa1, Tạ Thành Văn2 Đặng Thị Ngọc Dung2, Nguyễn Thị Ngọc Lan2 1 Trường Đại học Y Dược Hải Phòng, 2Trường Đại học Y Hà Nội Ung thư dạ dày đứng hàng thứ tư trong các ung thư thường gặp với 876 000 trường hợp mới (8,7% tổng số) và 647 000 ca tử vong (10,4% tử vong do ung thư). Gần 2/3 trường hợp xảy ra ở các nước đang phát triển [1]. Các đột biến ở PIK3CA và AKT2 đã được báo cáo trong ung thư dạ dày và các bệnh ung thư khác. Kích hoạt phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) thông qua đột biến gen gây bất hoạt gen ức chế khối u PTEN là nguyên nhân phổ biến trong bệnh ung thư. Kích hoạt PI3K / Akt được chứng minh là có liên quan đến việc điều chỉnh một số chức năng tế bào như sự sống sót của tế bào, sự tăng trưởng tế bào và kích thích tạo mạch, ức chế quá trình apoptosis, dịch mã của một số protein trong sự phát triển của ung thư. Các đột biến PIK3CA, mã hóa p110α tiểu đơn vị xúc tác của PI3K, đã được xác định trong nhiều loại ung thư ở người, bao gồm ung thư dạ dày. 80% các đột biến được báo cáo trong hai exon 9 và 20, mã hóa tương ứng cho các miền xoắn ốc và kinase [2]. Nghiên cứu này nằm trong đề tài nghiên cứu về các biến đổi gen trong bệnh lí ung thư dạ dày. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu mô tả cắt ngang, 75 mẫu mô đúc paraffin gồm 36 mẫu ung thư dạ dày thể ruột và 39 mẫu ung thư dạ dày thể lan tỏa được thu thập, tách DNA, thực hiện phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu và giải trình tự. Kết quả xác định được 2 bệnh nhân có đột biến (chiếm ) trong tổng số 75 bệnh nhân nghiên cứu. Trong số 2 trường hợp này, một trường hợp chứa đột biến G3108T (E1034D) trên exon 20, và một trường hợp khác với đột biến delA (Codon 542) trên exon 9. Cả hai đều thuộc loại ung thư dạ dày thể lan tỏa và là đột biến mới, chưa được báo cáo trước đó. Từ khóa: gen PIK3CA, đột biến, ung thư dạ dày I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư dạ dày là hậu quả của tương tác phức tạp giữa yếu tố vật chủ
