Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu (1) Xác định tỉ lệ bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối (2) xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase thể bệnh mất muối. Phương pháp: 40 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán và được xác định đột biến gen CYP21A2; áp dụng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP21A2 TRÊN BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE THỂ MẤT MUỐI Vũ Chí Dũng1,2, Trần Huy Thịnh1, Nguyễn Thanh Bình1,2, Tạ Thành Văn1 Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-OH là bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường xảy ra do giảm hoặc mất chức năng của enzyme 21-Hydroxylase, được mã hóa bởi gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển, trong đó thể mất muối chiếm tỉ lệ cao nhất. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu (1) Xác định tỉ lệ bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối (2) xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase thể bệnh mất muối. Phương pháp: 40 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán và được xác định đột biến gen CYP21A2; áp dụng kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen. Kết quả xác định được 30/40 (75%) bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh với thể mất muối. Nghiên cứu phát hiện được 8 kiểu gen, trong đó kiểu gen phổ biến nhất là Del/Del (33,33%), tiếp đến là I2g/I2g (20%), các kiểu gen còn lại có tỉ lệ thấp hơn từ 3,3-13,3%. Đột biến đồng hợp tử chiếm 66,6%, đột biến dị hợp tử chiếm 33,3%. Allele đột biến chiếm tỉ lệ cao nhất là Del (46%), tiếp theo là I2g (29%) và (20%), (3%) và (2%). Từ khóa: tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, CYP21A2, MLPA, giải trình tự gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ mất muối chiếm 75% các ca mắc thể cổ điển Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu [4], ở thể này bệnh nhân thiếu hụt hoàn toàn 21-hydroxylase xảy ra do một phần hoặc hoàn hoạt độ enzym 21-Hydroxylase gây nguy hiểm toàn của enzym 21-hydroxylase tham gia tổng đến tính mạng và tử vong do mất nước, hạ hợp cortisol từ cholesterol ở tuyến thượng natri máu. Trẻ trai mắc thể cổ điển không có thận. Mức độ nặng và biểu hiện lâm sàng .
