Nghiên cứu mô tả 20 bệnh nhân từ 19 gia đình được chẩn đoán bệnh XLA tại bệnh viện Nhi Trung Ương, giải trình tự gene bằng phương pháp Sanger sequencing in Seattle Children’s Hospital. Tuổi trung bình là 7,7 tuổi (từ 2 - 16,5 tuổi), khởi phát nhiễm trùng trung bình lúc 9,1 tháng; 60% bệnh nhân được chẩn đoán trước 5 tuổi. Các bệnh nhiễm trùng thường gặp trước khi trẻ được chẩn đoán là: nhiễm khuẩn đường hô hấp (95%, trong đó có 70% viêm phổi, 75% viêm tai giữa), 55% bệnh nhân đã từng nhiễm khuẩn nặng (nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não, viêm não). 55% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nồng độ IgG trung bình trước chẩn đoán là 0,58 g/L, số lượng tế bào lympho B trung bình là 15,45 tế bào/mm3. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG BỆNH KHÔNG CÓ GAMMAGLOBULINE MÁU LIÊN KẾT NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH X Nguyễn Thị Vân Anh1, Lê Thị Minh Hương1, Lê Thanh Hải1, Vũ Văn Quang2, Nguyễn Thanh Bình1,3, Ngô Diễm Ngọc1, Nguyễn Phương Mai1, Thục Thanh Huyền1, Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương; 2Trường Đại học Y Dược Hải Phòng; 3Trường Đại học Y Hà Nội Suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể không có Gammaglobulin máu liên kết giới tính X (XLA) là bệnh bẩm sinh di truyền do đột biến nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nhiễm khuẩn nặng, tái diễn thậm chí tử vong. Bệnh có thể chữa được nếu được chẩn đoán sớm và điều trị bằng truyền Gammaglobulin máu định kì thích hợp. Nghiên cứu mô tả 20 bệnh nhân từ 19 gia đình được chẩn đoán bệnh XLA tại bệnh viện Nhi Trung Ương, giải trình tự gene bằng phương pháp Sanger sequencing in Seattle Children’s Hospital. Tuổi trung bình là 7,7 tuổi (từ 2 - 16,5 tuổi), khởi phát nhiễm trùng trung bình lúc 9,1 tháng; 60% bệnh nhân được chẩn đoán trước 5 tuổi. Các bệnh nhiễm trùng thường gặp trước khi trẻ được chẩn đoán là: nhiễm khuẩn đường hô hấp (95%, trong đó có 70% viêm phổi, 75% viêm tai giữa), 55% bệnh nhân đã từng nhiễm khuẩn nặng (nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não, viêm não). 55% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nồng độ IgG trung bình trước chẩn đoán là 0,58 g/L, số lượng tế bào lympho B trung bình là 15,45 tế bào/mm3. Đột biến gen BTK được tìm thấy ở 17/20 bệnh nhân. Triệu chứng nhiễm khuẩn hô hấp tái diễn, nhiễm khuẩn nặng và tiền sử gia đình có người mắc bệnh XLA hoặc tử vong sớm do nhiễm khuẩn nặng là dấu hiệu quan trọng để nghĩ tới bệnh XLA. Từ khoá: suy giảm miễn dịch bẩm sinh, thiếu hụt miễn dịch dịch thể, bệnh XLA, Bệnh Bruton I. ĐẶT VẤN ĐỀ Không có gammaglobulin di truyền liên kết đoán muộn, dẫn tới nhiều biến chứng và di giới tính X (X-linked Agammaglobulinemia - chứng nặng nề [4]. Tỷ lệ mắc bệnh XLA thay đổi ở nhiều quần XLA) là bệnh di truyền do đột biến gene Btk nằm trên nhiễm sắc .
