Tình hình chẩn đoán và điều trị bệnh thalassemia tại Bệnh viện nhi đồng 1

Nghiên cứu này thực hiện trên 84 ca Thalassemia nhập viện BVNĐ1 từ 01/06/2002-30/12/2002 tại qủa nghiên cứu cho thấy: Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán di truyền thường gặp nhất ở trẻ em,trong đó -Thalassemia -Hb E (), kế là Thalassemia đồng hợp tử (). Bệnh gặp ở nhiều địa phương tại Miền dưới 6 tuổi có tỉ lệ phát bệnh cao %. Tỉ lệ bệnh nhân có gia đình bị Thalassemia là . | Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 Nghieân cöùu Y hoïc TÌNH HÌNH CHAÅN ÑOAÙN VAØ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH THALASSEMIA TAÏI BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 1 Laâm Thò Myõ*, Leâ Bích Lieân **, Buøi Mai Phöông *, Nguyeãn Minh Tuaán** TOÙM TAÉT Nghieân cöùu naøy thöïc hieän treân 84 ca Thalassemia nhaäp vieän BVNÑ1 töø 01/06/2002-30/12/2002 taïi quûa nghieân cöùu cho thaáy: Thalassemia laø beänh thieáu maùu huyeát taùn di truyeàn thöôøng gaëp nhaát ôû treû em,trong ñoù β-Thalassemia – Hb E (), keá laø β Thalassemia ñoàng hôïp töû (). Beänh gaëp ôû nhieàu ñòa phöông taïi Mieàn döôùi 6 tuoåi coù tæ leä phaùt beänh cao %. Tæ leä beänh nhaân coù gia ñình bò Thalassemia laø . Tæ leä beänh nhaân ñöôïc chaån ñoaùn thieáu maùu vaø ñieàu trò tröôùc vaøo vieän laø leä treû ñöôïc chuûng ngöøa vieâm gan sieâu vi B vaø vieâm maøng naõo chæ coù maùu huyeát taùn (100%), gan to () laùch to () vaø bieán daïng xöông maët () laø caùc ñaëc ñieåm laâm saøng noåi baät. Caùc ñaëc ñieåm xeùt nghieäm nhö Hct 12 tuoåi Khoâng roõ Tuoåi luùc phaùt beänh ≤ 1 tuoåi ≤ 6 tuoåi ≤ 12 tuoåi 6 5 44 17 3 > 12 tuoåi 0 0 Tuoåiluùc chaån ñoaùn ≤ 1 tuoåi ≤ 6 tuoåi 21 25 ≤ 12 tuoåi 7 > 12 tuoåi Giôùi Nam Nöõ Con thöù maáy -Con ñaàu 1 43 41 34 -Con thöù hai 32 -Con thöù ba trôû leân -Khoâng roõ Tieàn caên gia ñình bò Thalassemia Nôi ôû 17 1 12 Ñ PHÖÔNG 66 39 Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 7 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2003 Ñaëëc ñieåm TP HCM (Soá ca) 14 Khoâng roõ 4 TOÅNG COÄNG (%) -Tuoåi coù tæ leä nhaäp vieän cao nhaát laø tuoåi töø 1- 6 tuoåi laø beänh nhaân coù daáu hieäu phaùt beänh ñaàu tieân döôùi 6 tuoåi treû ñöôïc chaån ñoaùn Thalassemia döôùi 6 tuoåi -Tæ leä maéc beänh ôû treû nam so vôùi nöõ -Thieáu maùu naëng coù tæ leä , gan to , laùch to , .