Bài viết trình bày việc nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: 91 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm từ năm 1986 đến nay. | NHẬN XÉT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, MÔ BỆNH HỌC VÀ ĐỘT BIẾN GEN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DUỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN DẠNG ĐỐM LÊ XUÂN CUNG, HOÀNG MINH CHÂU Bệnh viện Mắt Trung ương TÓM TẮT Mục tiêu: nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: 91 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm từ năm 1986 đến nay. Phương pháp nghiên cứu: mô tả lâm sàng không đối chứng. Kết quả nghiên cứu: 91 BN ở 59 gia đình bị loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm có đặc điểm lâm sàng điển hình. Có 6 gia đình bệnh xuất hiện ở 2 thế hệ. Nghiên cứu mô bệnh học cho thấy chất bất thường trên giác mạc là acid mucopolysaccharide. Phân tích gen trên một số BN nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068ins(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S51L/Y268C, Y268C/1067-1068ins(GGCCGTG) và V76M. Kết luận: bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm trên BN Việt Nam có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học điển hình. Phân tích gen cho thấy có rất nhiều vị trí đột biến gen liên quan đến nhóm bệnh này trên BN Việt Nam. Từ khoá: loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm, đột biến gen. bệnh học từ những mảnh giác mạc bệnh lý được lấy sau khi ghép giác mạc điều trị, chúng tôi thấy chất bất thường trên giác mạc là acid mucopolysaccharide. Khi phân tích đặc điểm đột biến gen trên một số BN nghiên cứu chúng tôi phát hiện ra nhiều vị trí đột biến gen: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 10671068 ins (GGCCGTG), R211Q/Q82X,S51L/Y268C, Y268C/10671068 ins (GGCCGTG) và V76M [4]. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm (LDGMDTDĐ) là một trong 3 hình thái loạn dưỡng giác mạc nhu mô kinh điển [1]. Đây là hình thái di truyền lặn, xuất hiện cân xứng hai mắt. Bệnh có xu hướng xuất hiện sớm trong 10 năm đầu đời, biểu hiện bằng sự lắng đọng chất bất thường, bắt đầu từ lớp nông vùng trung tâm giác mạc làm cho giác mạc bị đục. Sau đó tổn thương tiến .
