Bài viết trình bày việc đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương của BN NSCLC so với phương pháp sử dụng mẫu mô. | Phát hiện đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện chợ Rẫy CHUYÊN ĐỀ HÔ HẤP PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRONG MẪU HUYẾT TƯƠNG BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY Phan Thanh Thăng* Nguyễn Thị Lan Hương* Hồ Trọng Toàn* Phạm Văn Lợi* Trần Thanh Tùng* Lê Tuấn Anh2* Lê Thị Thu Sương2* Lê Thượng Vũ3* Nguyễn Thúy Hằng4* Hoàng Văn Thịnh4* Trần Bích Thư5* Nguyễn Trường Sơn6* Từ khóa: ung thư phổi không tế bào nhỏ, scorpions TÓM TẮT ARMS, cfDNA. Đặt vấn đề: Việc xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC - non-small cell ABSTRACT lung cancer) cung cấp thông tin rất quan trọng cho bác sĩ lâm DETECTING EGFR MUTATIONS IN PLASMA SAMPLE sàng trước khi quyết định điều trị bằng TKIs (TKIs - tyrosine FROM NON SMALL CELL LUNG CANCER PATIENTS kinase inhibitors) cho BN. Kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA để AT CHO RAY HOSPITAL phát hiện đột biến EGFR trong mẫu mô được xem là tiêu chuẩn vàng hiện nay. Tuy nhiên phát hiện đột biến EGFR bằng Background: The determination of EGFR mutations in non- mẫu huyết tương của BN NSCLC là phương pháp không xâm small cell lung cancer helps clinical doctors in choosing the lấn, có nhiều ưu điểm vượt trội trong lâm sàng. targeted therapy by TKIs for patients. Today, sequencing Mục tiêu: Đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR technique applying on tissue sample has been being used as the trong mẫu huyết tương của BN NSCLC so với phương pháp gold standard in EGFR analysis. However, the detection method sử dụng mẫu mô. for EGFR mutations based on plasma sample is the non- Đối tượng nghiên cứu: 42 cặp mẫu máu và mô sinh thiết invasive method with several advantages in clinical practice. của 42 BN NSCLC giai đoạn IIIB-IV tại bệnh viện Chợ Rẫy. Objective: To evaluate the capability of detecting EGFR Phương pháp nghiên cứu: Tiến cứu cắt ngang, mô tả mutations in plasma sample by scorpions .