Cơ sở di truyền của tính cảm nhiễm sốt rét đã được nghiên cứu rộng rãi trên các quần thể người châu Phi nhưng sự đóng góp của các biến thể di truyền chuyên biệt trong các quần thể người châu Á chưa được biết nhiều. | Sự biến thiên của gen mã hóa các phân tử dính và trợ viêm có liên quan với sốt rét nặng trên bệnh nhân người Việt NGHIÊN CỨU SỰ BIẾN THIÊN CỦA GEN MÃ HÓA CÁC PHÂN TỬ DÍNH VÀ TRỢ VIÊM CÓ LIÊN QUAN VỚI SỐT RÉT NẶNG TRÊN BỆNH NHÂN NGƯỜI VIỆT SJ Dunstan1,2, KA Rockett3, NTN Quyên1, YYTeo4, CQ Thái5, NT Hằng1, A Jeffreys3, G Clark6, KS Small7, CP Simmons1,2, N Day8, SE O’Riordan1, DP Kwiatkowski3,9, J Farrar1,2, NH Phú1,5 và TT Hiền1,5, cộng tác với MalariaGEN Consortium3,9 Tóm tắt populations. We genotyped 67 single-nucleotide Cơ sở di truyền của tính cảm nhiễm sốt rét đã được polymorphisms (SNPs) in 1030 severe malaria cases and nghiên cứu rộng rãi trên các quần thể người châu Phi 2840 controls from Vietnam. After data quality control, nhưng sự đóng góp của các biến thể di truyền chuyên biệt genotyping data of 956 cases and 2350 controls were trong các quần thể người châu Á chưa được biết nhiều. analysed for 65 SNPs (3 gender confirmation, 62 positioned Chúng tôi đã xác định kiểu gen của 67 thể đa hình đơn- in/near 42 malarial candidate genes). A total of 14 SNPs nucleotid (SNP) trên 1030 trường hợp sốt rét nặng và 2840 were monomorphic and 2 (rs8078340 and rs33950507) trường hợp đối chứng ở Việt Nam. Sau khi kiểm tra chất were not in Hardy–Weinberg equilibrium in controls lượng dữ liệu, dữ liệu kiểu gen của 956 ca bệnh và 2350 (PNGHIÊN CỨU Bảng 1. Thu thập mẫu các trường hợp sốt rét nặng và đối chứng Năm chọn mẫu Mô tả nghiên cứu Địa điểm Số mẫu Sốt rét nặng (40) 1991–1995 Thử nghiệm ngẫu nhiên đối chứng BVBNĐ, 420 (39) 1996–2001 Thử nghiệm ngẫu nhiên đối chứng BVBNĐ, 249 2000–2005 Nghiên cứu dịch tễ học BVBNĐ, 300 Bệnh viện huyện Đồng Xoài và Phước Long, tỉnh Bình Phước 2005-đến nay Sưu tập MalariaGEN BVBNĐ, 132 Đối chứng 2000–2005 Nghiên cứu dịch tễ học Đối chứng cộng đồng, Bệnh viện huyện Phước 600 Long và Đồng Xoài 2000–2005 Nghiên cứu dịch tễ học Đối chứng gia đình, Bệnh viện .
