Nhiễm sắc thể chứa DNA (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ gene cấu trúc (gene mã hóa cho RNA hoặc các protein). | Chương 2 Cấu trúc và chức năng của gene Nhiễm sắc thể chứa DNA deoxyribonucleic acid mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ gene cấu trúc gene mã hóa cho RNA hoặc các protein . I. Cấu trúc của DNA 1. Thành phần hóa học và cấu trúc không gian của DNA Phân tử DNA được cấu tạo từ các đơn phân là nucleotide. Mỗi nucleotide có 3 thành phần cơ bản 1 một đường pentose deoxyribose 2 một nhóm phosphate và 3 một trong bốn loại base. Hai loại base cytosine C và thymine T có cấu trúc vòng đơn carbon nitrogen được gọi là các pyrimidine. Hai loại base adenine A và guanine G có cấu trúc vòng kép Hình 1. Cấu trúc của 4 loạr base Ta - I 08 purine hình 1 . Tên của các loại base được dùng để đặt tên cho các nucleotide. DNA có cấu trúc không gian như một thang xoắn với 2 tay thang là các phân tử đường và phosphat nối với nhau bằng các liên kết phosphodiester bền vững bậc thang do các base ở hai bên nối với nhau qua các liên kết hydro yếu theo nguyên tắc bổ sung giữa base adenine với thymine và giữa base guanine và cytosine. Mỗi tay . thang bắt đầu từ vị trí 5 kết thúc ở vị trí 3 của phân tử đường deoxyribose và hai tay thang đi ngược chiều nhau. Như vậy nếu một chuỗi đơn được gọi là các Hình 2. Cấu trúc xoắn kép của DNA của DNA có trình tự các nucleotide 5 - ATGCAG - 3 thì chuỗi bổ sung sẽ có chiều và trình tự của các nucleotide như sau 1 3 - TACGTC - 5 hình 2 . Các trình tự khác nhau của các nucleotide sẽ quy định các loại protein khác nhau. Tính đặc hiệu của nhiều loại protein trong cơ thể đòi hỏi phải có một lượng lớn thông tin di truyền. Thực tế trong bộ NST đơn bội của các giao tử ở người chứa tới khoảng 3 tỷ cặp nucleotide số lượng này nhiều hơn nhiều so với số nucleotide cần thiết cho việc mã hóa các protein của cơ thể. Tổng chiều dài của DNA trong một tế bào khoảng 2 mét do đó để có thể nằm gọn trong nhân tế bào DNA phải cuộn lại ở .
