Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell). Chương này tập trung vào các đột biến xảy ra trên các gene đơn (single gene), trong các tế bào dòng sinh dục và nằm trên các vùng DNA mang mã di truyền hoặc trên các đoạn tham gia vào quá trình điều hòa sự biểu hiện của gene vì các đột biến xảy ra trên các vùng. | Chương 3 Đột biến gene Đột biến gene gene mutation xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục germline cell hoặc các tế bào sinh dưỡng somatic cell . Chương này tập trung vào các đột biến xảy ra trên các gene đơn single gene trong các tế bào dòng sinh dục và nằm trên các vùng DNA mang mã di truyền hoặc trên các đoạn tham gia vào quá trình điều hòa sự biểu hiện của gene vì các đột biến xảy ra trên các vùng khác của genome thường không gây ra các hậu quả về mặt lâm sàng. I. Các loại đột biến đơn gene single - gene mutation 1. Đột biến thay cặp nucleotide base pair substitution Một cặp nucleotide trong cấu trúc của gene bị thay bởi một cặp nucleotide khác. Tùy theo hậu quả của nó trên chuỗi polypeptide mà được chia làm ba loại . Đột biến im lặng silent substitution GCCA TAAGCT AC T T c DNA binhthưõng CGGTATTCGATGAAG k - . GCC A U AA G cuACUUC mRNA binh tnuong 2 _ . J y t Polypeptide Alo - Ile Ser Tyr Phe A Đột biến sai nghĩa A thay G GÇ ÇA T AAGÇ T AC T T ç DNA binh thiràng CGG T A T T CG A T G A AG GCCAUAAGCUACUUC mRNA binh thuông z Polypeptide Alo -Ile- Ser Tyr Phe I B Đột biến vô nghĩa A thay c T G DNA gccataaActacttc CGGTATîTGATGAAG DNA GÇÇATAAGÇTAATTÇ CGGTATTCGATTAAG mRNA GCCAUAAACUACUUC Polypeptide Alo Ile Asn Tyr - Phe mRNA GCCAUAAGC UAA U U c Polypeptide Alo Ile Ser Ma két thúc Hình 1 Đột biến sai nghĩa và đột biến vô nghĩa 1 Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa nhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino acid trong chuỗi polypeptide do đó không gây hậu quả trên kiểu hình. . Đột biến sai nghĩa missense mutation hình 1 Đột biến chỉ làm thay đổi một amino acid trong chuỗi polypeptide. . Đột biến vô nghĩa nonsense mutation hình 1 Đột biến làm cho một codon có nghĩa trở thành một codon kết thúc UAA UAG hoặc UGA trên mRNA . Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mã nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein
