Xác suất Đánh giá nguy cơ là một phần hết sức quan trọng trong di truyền y học. Thầy thuốc hoặc nhà tư vấn di truyền thường phải thông tin cho các cặp vợ chồng về nguy cơ xuất hiện một bệnh lý di truyền nào đó trên con của họ. Để hiểu được làm thế nào có thể ước tính được các nguy cơ đó cần phải nhắc lại một số các khái niệm cơ bản về xác suất. Xác suất là tỷ lệ xuất hiện của một sự kiện nhất định trong một loạt các sự kiện | Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác suất Đánh giá nguy cơ là một phần hết sức quan trọng trong di truyền y học. Thầy thuốc hoặc nhà tư vấn di truyền thường phải thông tin cho các cặp vợ chồng về nguy cơ xuất hiện một bệnh lý di truyền nào đó trên con của họ. Để hiểu được làm thế nào có thể ước tính được các nguy cơ đó cần phải nhắc lại một số các khái niệm cơ bản về xác suất. Xác suất là tỷ lệ xuất hiện của một sự kiện nhất định trong một loạt các sự kiện. Trong giảm phân mỗi NST trong cặp tương đồng sẽ đi vào một tinh trùng hoặc trứng. Xác suất để 1 NST trong cặp được truyền cho tinh trùng hoặc trứng là 1 2 và xác suất cho NST kia của cặp cũng là 1 2. Xác suất này tương ứng với việc xác suất xuất hiện mặt sấp - ngữa của đồng tiền khi gieo nên chúng ta sẽ dùng việc gieo đồng tiền như một ví dụ minh họa. Khi một đồng tiền được gieo lập đi lập lại nhiều lần kết quả của mỗi lần gieo sẽ độc lập với nhau và xác suất xuất hiện mặt sấp hoặc mặt ngữa sẽ là 1 2 khi tính trên một lượng lớn lần gieo . Tương tự như vậy xác suất để bố hoặc mẹ sẽ truyền một trong số hai allele ở 1 locus nhất định cho con sẽ độc lập với nhau trong các lần sinh. Nguyên lý độc lập cho phép chúng ta suy ra 2 quy luật căn bản của xác suất là quy luật nhân multiplication rule và quy luật cộng addition rule . . Quy luật nhân Nếu 2 hay nhiều thử nghiệm xảy ra độc lập với nhau thì xác suất để có được 1 kết quả nào đó cho cả hai hay nhiều thử nghiệm sẽ là phép nhân xác suất của kết quả đó trong mỗi thử nghiệm. Ví dụ Một cặp vợ chồng muốn biết khả năng sinh được cả ba đứa con đều là trai sẽ là 1 2 x 1 2 x 1 2 1 8 1 2 là xác suất sinh con trai hoặc gái trong mỗi lần sinh . . Quy luật cộng Nếu chúng ta muốn biết xác suất xuất hiện của sự kiện này hoặc của sự kiện kia thì chỉ cần cộng xác suất xuất hiện của các sự kiện đó lại với nhau. 1 Ví dụ Giả sử có một cặp vợ chồng muốn có 3 đứa con và họ muốn cả ba đứa trẻ này có chung một giới xác suất để họ có cả .
