Tối ưu hoá quy trình phân tích kiểu gen và xác định tần số đa hình rs4994 trên gen ADRB3 ở trẻ 3-5 tuổi tại Hà Nội

Đa hình Trp64Arg (rs4994) ở codon 64 trên gen ADRB3 (beta3-adrenergic receptor) có liên quan đến sự điều hòa chuyển hóa năng lượng. Mục đích của nghiên cứu này là tối ưu hoá phương pháp xác định kiểu gen của đa hình ADRB3 rs4994 và xác định tỉ lệ alen và tỉ lệ kiểu gen của đa hình này ở trẻ em. Một nghiên cứu cắt ngang được tiến hành trên 100 trẻ 3-5 tuổi tại Hà Nội, sử dụng phương pháp tách chiết ADN từ tế bào niêm mạc má. | Tối ưu hoá quy trình phân tích kiểu gen và xác định tần số đa hình rs4994 trên gen ADRB3 ở trẻ 3-5 tuổi tại Hà Nội VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Sciences, Vol. 35, No. 1 (2019) 104-111 Original Article Genotyping Method and Frequency of ADRB3-rs4994 Single Nucleotide Polymorphism Genotypes in Hanoi 3-5 Years Old Chidren Nguyen Thi Hong Hanh1, Do Thi Nhu Trang1, Nguyen Thi Ngoc Lien2, Tran Quang Binh3, Do Nam Khanh4, Nguyen Thi Trung Thu1, Le Thi Tuyet1,* 1 Hanoi National University of Education, 136 Xuan Thuy, Cau Giay, Hanoi, Vietnam 2 Nguyen Hue High School, 1095 Yen Ninh, Dong Tam, Yen Bai, Vietnam 3 National Nutrition Institute, 48 Tang Bat Ho, Hai Ba Trung, Hanoi, Vietnam 4 Institute of Preventive Medicine and Public Health, Hanoi Medical University, 1 Ton That Tung, Dong Da, Hanoi, Vietnam Received 07 May 2019 Revised 15 May 2019; Accepted 21 June 2019 Abstract: The Trp64Arg (rs4994) polymorphism in codon 64 of ADRB3 (beta3-adrenergic receptor) gene is involved in the regulation of energy metabolism. This study optimizes the genotyping method of ADRB3 rs4994 polymorphism and determines the allele and genotype frequencies of this polymorphism in 3-5 years old children in Hanoi. A cross-sectional study was conducted on 100 three-to-five-year-old Hanoi children, using DNA extraction method from cheek mucosa cells. The genotyping of this polymorphism was performed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The study optimized the method of genotyping of ADRB3 rs4994 polymorphism with Mval enzyme. In 3-5 years old children in Hanoi, T/T genotype accounted for the highest proportion (78%), C/C genotype accounted for the lowest proportion (3%). T and C allele frequencies were and , respectively. The genotypes observed were in agreement with those expected under Hardy-Weinberg equilibrium. It is necessary to .