Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao và khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi. | Chẩn đoán trước sinh các trisomy 21, 18 và 13 bằng kỹ thuật QF-PCR ở nhóm thai phụ có nguy cơ cao Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Tập 8, số 4 - tháng 8/2018 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC TRISOMY 21, 18 VÀ 13 BẰNG KỸ THUẬT QF-PCR Ở NHÓM THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO Hà Thị Minh Thi, Lê Trung Nghĩa, Nguyễn Viết Nhân, Võ Văn Đức, Lê Thanh Nhã Uyên, Lê Phan Tưởng Quỳnh, Đoàn Hữu Nhật Bình, Lê Tuấn Linh Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế Tóm tắt Đặt vấn đề: Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao; và (2) Khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi. Đối tượng và phương pháp: 170 thai phụ có kết quả sàng lọc lúc tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày là nguy cơ cao trisomy 21, 18 và 13. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR với DNA chiết tách từ tế bào ối. Kết quả: Tỷ lệ trisomy được chẩn đoán là 9,4%; trong đó, trisomy 21 chiếm 68,8%, trisomy 18 chiếm 31,2%, không phát hiện thai trisomy 13. Có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán với tuổi mẹ (ngưỡng tối ưu 30,5 tuổi) và khoảng sáng sau gáy (ngưỡng tối ưu 1,95 mm). Giá trị trung vị MoM β-hCG tự do tăng ở nhóm trisomy 21 (4,35, p = 0,021) và giảm ở nhóm trisomy 18 (0,13, p < 0,001) so với nhóm không trisomy (2,28). Giá trị trung vị MoM PAPP-A huyết thanh giảm ở nhóm trisomy 18 (0,14, p = 0,004) so với nhóm không trisomy (0,54). Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR đã phát hiện tỷ lệ đáng kể các trisomy 21 và 18, có mối liên quan giữa các trisomy được chẩn đoán trước sinh với tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy, β-hCG tự do và PAPP-A huyết thanh. Từ khóa: chẩn đoán trước sinh, trisomy, QF-PCR Abstract PRENATAL DIAGNOSIS FOR TRISOMY 21, 18 AND 13 BY QUANTITATIVE FLUORESCENT POLYMERASE CHAIN
