Mục đích của luận án nhằm xác định các biến đổi nucleotid của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát. Phân tích mối liên quan giữa các biến đổi nucleotid thường gặp của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 với vô sinh nam. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzym chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ THỊ HUYỀN ĐÁNH GIÁ SỰ BIẾN ĐỔI CỦA MỘT SỐ GEN MÃ HÓA ENZYM CHUYỂN HÓA XENOBIOTICS Ở NAM GIỚI VÔ SINH Chuyên ngành : Y Sinh học - Di truyền Mã số : 62720111 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. . Trần Đức Phấn 2. TS. Nguyễn Thị Trang Phản biện 1: . Phan Thị Hoan Phản biện 2: . Trần Văn Khoa Phản biện 3: . Nguyễn Nam Thắng Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội Vào giờ ngày . tháng . năm 20 . Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Lý do chọn đề tài: Vô sinh là tình trạng bệnh lý có xu hướng ngày càng tăng. Có nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Để có hiệu quả cao trong điều trị, việc xác định nguyên nhân vô sinh là rất quan trọng. Xenobiotics là các chất không có nguồn gốc từ sinh vật, trong đó có nhiều chất có hại. Khi chuyển hóa xenobiotics bị rối loạn gây tăng gốc tự do, từ đó có thể dẫn tới vô sinh. Ở người, các gen CYP1A1, NAT2 và GSTP1 là những gen quy định tổng hợp các enzym chống oxy hóa. Khi bị biến đổi các gen này sẽ dẫn đến rối loạn chức năng của enzym giải độc dẫn đến các bệnh mãn tính, gây ung thư, vô sinh ở nam giới. Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào đánh giá sự tác động của 3 gen này ở bệnh nhân vô sinh nam, vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm hai mục tiêu: 1. Xác định các biến đổi nucleotid của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát. 2. Phân tích mối liên quan giữa các biến đổi nucleotid thường gặp của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 với vô sinh nam. 2. Những đóng góp của luận án: Đây là nghiên cứu
