Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUYÊN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng Mã số: 62720155 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành Phố Hồ Chí Minh- Năm 2018 1 Công trình được hoàn thành tại: Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh Người hướng dẫn khoa học: Hướng dẫn 1: PGS. Huyền Trân Hướng dẫn 2: Hữu Dũng Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại: Đại học Y Dược Chí Minh Vào hồi giờ .ngày tháng .năm Có thể tìm hiểu luận án tại: 2 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN Đặt vấn đề Tại các nước phát triển chương trình tầm soát khiếm thính được áp dụng thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ngay khi chào đời. Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm gen được xem là một trong những bước quan trọng trong quy trình tầm soát khiếm thính nhằm hạn chế bỏ sót những trường hợp khiếm thính có thể không được phát hiện trong quá trình khảo sát thính học, đồng thời xác định nguyên nhân gây khiếm thính làm cơ sở cho việc tiên lượng diễn tiến khiếm thính và tình trạng sức khoẻ của trẻ nhằm lựa chọn phương pháp hỗ trợ, can thiệp và theo dõi thích hợp. Không dừng lại ở việc khảo sát gen gây khiếm thính trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, xét nghiệm gen còn được thực hiện ở phụ nữ có thai và những thành viên khác trong gia đình có người khiếm thính bẩm sinh để dự đoán khả năng sinh ra trẻ khiếm thính trong tương lai nhằm phát hiện sớm tình trạng khiếm thính của đứa trẻ ngay khi vừa chào đời, giúp gia đình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch chăm sóc, phối hợp chặt chẽ với bác sĩ can thiệp sớm, hiệu quả và phù hợp với hoàn cảnh gia đình. Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (TCYTTG), Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người khiếm thính cao nhất khu vực với hơn trẻ khiếm .
