Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson. | Luận án tiến sĩ Sinh học: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM pu VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC Nguyễn Thị Mai Hương PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội - 2018 VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ MAI HƯƠNG PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. GS. TS. Tạ Thành Văn Trường Đại học Y Hà Nội 2. GS. TS. Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Lời cảm ơn Nghiên cứu được thực hiện dưới sự hỗ trợ, giúp đỡ của rất nhiều người. Tôi xin được trân trọng cảm ơn và luôn luôn ghi nhớ! Lời cảm ơn sâu sắc nhất tôi xin gửi đến toàn bộ bệnh nhân Wilson và gia đình họ. Nếu không có sự hợp tác nhiệt tình của họ, tôi đã không thể hoàn thành được nghiên cứu này. Tôi xin trân trọng cảm ơn hai người thầy: . Tạ Thành Văn, Trường Đại học Y Hà Nội và . Phan Văn Chi, Viện Công nghệ sinh học đã hướng dẫn, chỉ bảo cho tôi trong thời gian qua. Tôi vô cùng biết ơn . Trần Vân Khánh, Trường đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và góp ý tận tình cho tôi trong quá trình thực hiện luận án. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến các vị lãnh đạo Bệnh viện Nhi Trung Ương và các anh, chị đồng nghiệp, đặc biệt là Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan-Mật đã tạo điều kiện giúp đỡ trong quá trình nghiên cứu Tôi thực sự xúc động và tự hào bởi sự hỗ trợ nhiệt tình, sự động viên, chia sẻ của lãnh đạo và các đồng nghiệp tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử, nơi tôi đang công tác, để tôi hoàn thành nhiệm vụ và nghiên cứu của tôi! Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy, cô và các anh, chị tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Nghiên cứu hệ gen đã .
