Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome)

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. | Luận án tiến sĩ Sinh học: Nghiên cứu phát hiện các biến thể ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (exome) VIỆN HÀN LÂM VÀ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THU HIỀN NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƢƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME) LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội – 2019 VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THU HIỀN NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN CÁC BIẾN THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN TỰ KỶ VIỆT NAM BẰNG PHƢƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG MÃ HÓA (EXOME) Chuyên ngành: Hóa sinh học Mã số: 9 42 01 16 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. . Nguyễn Huy Hoàng Viện Nghiên cứu hệ gen 2. . Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Hà Nội - 2019 LỜI CẢM ƠN Tôi xin được bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới . Nguyễn Huy Hoàng và Phan Văn Chi đã tận tình hướng dẫn, tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu cũng như thực hiện luận án. Tôi xin chân thành cảm ơn Ban lãnh đạo Viện Nghiên cứu hệ gen đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình thực hiện luận án. Tôi xin trân trọng cảm ơn sự giúp đỡ, ủng hộ và tham gia nhiệt tình của các cán bộ, đồng nghiệp của phòng Hệ gen học chức năng, Viện Nghiên cứu hệ gen, các bác sĩ tại khoa Tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Ương,. Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Lãnh đạo, phòng Quản lý tổng hợp, ThS. Bùi Hải Hà, Viện Công nghệ sinh học đã nhiệt tình giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi về mọi mặt, hỗ trợ tôi thực hiện các thủ tục cần thiết để tôi có thể hoàn thành chương trình học tập và nghiên cứu của nghiên cứu sinh. Tôi muốn bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình và người thân đã ở bên tôi chăm sóc, động viên, giúp tôi yên tâm học tập và nghiên cứu. Luận án được thực hiện trong khuôn khổ đề tài .