Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Sinh học: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson Công trình được hoàn thành tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương Trung tâm GenProtein, Trường Đại học Y Hà Nội Viện Công nghệ sinh học Người hướng dẫn khoa học: 1. . Tạ Thành Văn Trường Đại học Y Hà Nội 2. GS. TS. Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Luận án được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Phiên chính thức Họp tại: Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam 18 Hoàng Quốc Việt, Cầu Giấy, Hà Nội Vào hồi: giờ phút, ngày tháng năm Có thể tìm hiểu luận án tại: Thư viện quốc gia Thư viện Viện Công nghệ sinh học Website: 4 MỞ ĐẦU Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp trên thế giới với tỷ lệ mắc bệnh từ 1/5000 đến 1/30000 trẻ đẻ sống do đột biến gen ATP7B. Gen ATP7B mã hóa protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng ATPase dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh. Wilson là bệnh có biểu hiện lâm sàng vô cùng phong phú và phát bệnh ở nhiều độ tuổi khác nhau. Trên thực tế, bệnh nhân Wilson ở Việt Nam thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn do bệnh nhân không có điều kiện khám, chữa bệnh hoặc không được thăm khám đúng chuyên khoa vì kiểu hình của bệnh rất đa dạng. Nếu bệnh nhân Wilson không được chẩn đoán và điều trị sớm, đồng dư thừa sẽ tích lũy trong các mô của cơ thể, làm tổn thương nghiêm trọng các cơ quan này và có thể tử vong do suy gan cấp và suy gan tối cấp. Bởi vậy chẩn đoán xác định bệnh Wilson có ý nghĩa quan trọng trong thực hành lâm sàng và tiên lượng bệnh. Bệnh Wilson có thể được chẩn đoán theo thang điểm Leipzig nhưng khi .
