Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Nông nghiệp: Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Chuyên ngành: Công nghệ sinh học Mã ngành: 62 42 02 01 PHẠM THỊ NGỌC NGA NGHIÊN CỨU SỰ DI TRUYỀN CÁC ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA VÙNG ĐỒNG BẰNG SÔNG CỬU LONG BẰNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ Cần Thơ, 2017 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ Người hướng dẫn chính: . Nguyễn Trung Kiên Luận án được bảo vệ trước hội đồng chấm luận án tiến sĩ cấp trường Họp tại: , Trường Đại học Cần Thơ Vào lúc giờ ngày tháng năm Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Có thể tìm hiểu luận án tại thư viện: Trung tâm Học liệu, Trường Đại học Cần Thơ. Thư viện Quốc gia Việt Nam. DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ 1. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Sự di truyền bệnh Beta thalassemia trong 12 gia đình ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạp chí Y học Việt Nam. Số 1/2017, . 2. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Các kiểu đột biến gen gây bệnh Beta thalassemia trên bệnh nhân nhi khu vực Đồng bằng sông Cửu Long năm 2014-2016”, Tạp chí Y học Việt Nam. Số 2/2017, tr. 140-144. 3. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Kết quả can thiệp bằng tư vấn di truyền cho những người mang gen bệnh Beta thalassemia trong 12 phả hệ nghiên cứu ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạp chí Y học Thực hành. Số 9 (1056)/2017, tr. 59-61. 4. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Minh Tuấn, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Các kiểu đột biến gen gây bệnh Beta thalassemia trên bệnh nhân nhi đang điều trị tại bệnh viện Nhi đồng I, năm 2016”, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh. Số 6 (21), tr. 395-401. 1 Chương 1 GIỚI THIỆU . Đặt vấn đề Thalassemia là bệnh Hemoglobin (Hb) di truyền đơn gen theo kiểu Mendel .
