Bài giảng trình bày các nội dung: Thalassemia, phân tích điện di huyết sắc tố, tiếp cận xuất huyết, Hemophili A Gen lặn trên nst X, chẩn đoán đầy đủ, huyết tương tươi đông lạnh, thiếu máu thiếu sắt, thiếu Acid Folic, thiếu B12, xuất huyết giảm tiểu cầu, hội chứng thực bào máu, sốt xuất huyết Dengue, các xét nghiệm đông máu trong huyết học. | Bài giảng Y khoa - Khoa Nhi: Huyết học Bài giảng y khoa 2018 - Nhi - Huyết học - Bệnh Hb: đột biến làm thay đổi cấu trúc polypeptid của globin - Thalassemia: giảm hay không tổng hợp được 1 hoặc vài chuỗi globin lọ - Tồn lưu di truyền Hb thai (HPFH: Hereditary Persistance of Foetal Hb) THALASSEMIA o Giảm hoặc không tổng hợp HbA → ↓MCHC & MCH → nhược sắc và h/cầu nhỏ o Sản xuất không đủ + Sinh hồng cầu không hiệu quả + Tán huyết → Thiếu máu o ↑tán huyết → ↑ nhu cầu của chức năng thực bào → tăng sinh các thực bào→ Gan lách to o Bù trừ thiếu máu bằng cách tạo máu ngoài tủy ở gan, lách → Gan lách to o ↑Tổng hợp hồng cầu→tủy xương dãn rộng & vỏ xương sọ mỏng → vẻ mặt Thalassaemia CLS Hb giảm, RBC giảm nặng, MCV MCH MCHC giảm (HC nhỏ, HC bia, mảnh vỡ, HC nhân) Reticulocyte count tăng Xquang loãng xương, xương sọ có bờ bàn chải CĐ phân biệt - Thiếu máu thiếu sắt - Thiếu máu do viêm nhiễm mạn: Fe/HT thấp, Ferritin bình thường hoặc tăng - Thiếu máu nguyên bào sắt: Tủy đồ nhuộm Perl - Nhiễm độc chì: thường thiếu sắt kèm theo, định lượng chì/máu ↑ - Bạch huyết mạn: Juvenile CML (thiếu máu, lách to, tiểu cầu, HbF nhẹ) Điều trị: 1. Truyền máu 10-15ml/kg (nếu nhiều sẽ quá tải tuần hoàn), truyền nhiều phải cho lợi tiểu 1 túi HCL điều chế từ 250ml máu toàn phần -> 125ml HCL 1 túi 350ml 175ml HCL Chỉ định bệnh nhân thalassemia truyền máu lần đầu khi: ✓ Tiêu chuẩn lâm sàng: Chậm phát triển, biến dạng mặt, gan lách to, xạm da ✓ Tiêu chuẩn cận lâm sàng: Hb < 7g/dL (sau khi loại trừ nguyên nhân khác như thiếu sắt kèm nhiễm trùng) ✓ Xét nghiệm chẩn đoán xác định thalassemia thể nặng. ✓ Chỉ định truyền máu thườnkg qui khi Hct < 25% hay Hb < 8g/dL. ✓ Khoảng cách truyền máu khoảng 4 - 6 tuần tùy theo mức độ tán huyết của bệnh nhân, duy trì Hb ở ngưỡng > g/dL sau truyền (chấp nhận 9g/dL) 2. Thải sắt Khi ferritin máu > 1000ng/ml, hay sau truyền máu 10-20 lần. Deferiosamin Deferipron .
