Bài giảng với các nội dung: Achondrogenesis, các dấu hiệu siêu âm bất sản sụn, kiểm soát lâm sàng, chăm sóc sau sanh, dấu hiệu siêu âm loạn sản sụn, hội chứng dải sợi ối, Arthrogryposis Multiplex Congenita. | Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies Skeletal anomalies Những bất thường về xương Achondrogenesis (bất sản sụn) Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn (so với chi.) Tần suất: 0,2 0,5/ trường hợp sanh. Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1 BẤT SẢN SỤN Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn. Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột biến mới) Tác nhân: không biết. Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp collagen type II. Bấât sản sụn Các dấu hiệu siêu âm: Bất sản sụn gồm type I, II Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và xương sọ. Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù thai. Dày mô mềm ở cánh tay được xem là điển hình. Bất sản sụn Các dấu hiệu siêu âm Ascites, phù thai cũng có thể phát triển. Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi. Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy xương dài không phải là 1 điển hình, gãy xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra. Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy và dị dạng xương. Bất sản sụn Kiểm soát lâm sàng: Chẩn đoán di truyền học phân tử. Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai. Trong những trường hợp bất sản sụn, bất thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối loạn xương khác. Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để xác định chẩn đoán Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai tử vong Bất sản sụn Chăm sóc sau sanh: Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can thiệp tích cực không được đề nghị. Tiên lượng: Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì thai chết Achondroplasia (loạn sản sụn) Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong (Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với ngắn chi nặng và đầu lớn (tình trạng lùn). Ở .
