Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường. | Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - BS. Hà Tố Nguyên ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 1114 TUẦN BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 1 Mở đầu Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và có vẻ quá dư thừa so với cơ thể. Down giả thuyết cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người. Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ. Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự hiện diện thêm một NST ở người bị Down. Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối. 2 Mở đầu Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21 hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh. HC Down là bất thường NST thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường thường bỏ sót nhất trên SA. Gần 80% các trẻ Down được sanh ra ở các bà mẹ Tầm soát hội chứng Down Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ, chọc ối được chỉ định cho SP>35 tuổi và chỉ phát hiện được 30% HC Down. Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản phẩm thai trong máu mẹ như hCG và FP giúp phát hiện 60% các trường hợp Down. Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và đo ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ lệ dương giả 5%. Những bằng chứng gần đây cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG và các XN sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 1114 tuần có thể phát hiện gần 90% các HC Down. 4 Tuổi mẹ & tiền căn ĐMDG PAPPA, hCG Tham vấn Sinh thiết gai nhau Chọc ối 5 Ước tính nguy cơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST .
