Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt. | Bài giảng Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - Nguyễn Xuân Hiền Siªu ©m chÈn ®o¸n bÊt th−êng vÒ nhiÔm s¾c thÓ • . NguyÔn Xu©n HiÒn • Khoa C§HA-BV B¹ch mai Bé nhiÔm s¾c thÓ 46XX b×nh th−êng PhÇn lín sù ph©n bµo bÊt th−êng cã thÓ ph¸t hiÖn b»ng siªu ©m • Héi chøng Down -Trisomy 21 • Héi chøng Patua -Trisomy-13 • Héi chøng Edward -Trisomy-18 • HÇu hÕt c¸c lo¹i tam béi thÓ kh¸c ®Òu tö vong tr−íc khi sinh Héi chøng Down Héi chøng Down (Trisomy-21) • Lµ mét bÊt th−êng hay gÆp ë trÎ s¬ sinh cßn sèng. • YÕu tè nguy c¬ chÝnh lµ mÑ cao tuæi . – 35 tuæi - 1/250 nguy c¬ bÞ Down – 40 tuæi - 1/69 nguy c¬ bÞ Down – 43 tuæi - 1/31 nguy c¬ bÞ Down Héi chøng Down • 60% bµo thai bÞ Down cã thÓ ph¸t hiÖn mét vµi bÊt th−êng trªn siªu ©m ë giai ®o¹n mang tahi thø 2. • Mét sè tr−êng hîp thÊy b×nh th−êng. • Còng cã thÓ chÈn ®o¸n ®−îc ë giai ®o¹n mang thai thø nhÊt. ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n mang thai thø nhÊt • Mê d−íi da vïng g¸y – §o vµo tuÇn thø 10-14. – B×nh th−êng tæ chøc d−íi da g¸y dµy d−íi 3 mm. – BÊt kú tr−êng hîp nµo cã tæ chøc d−íi da g¸y dµy > 3 mm th× 50% cã nguy c¬ bÊt th−êng vÒ ph©n bµo, bao gåm héi chøng Down. Mê d−íi da vïng g¸y – §o vµo tuÇn 10-14. – Siªu ©m ®Çu dß A§ cho kÕt qu¶ chÝnh x¸c cao. – ChØ ®o phÝa trong vïng tæ chøc d−íi da. Thai 11 tuÇn b×nh th−êng Kh«ng ®o qua phÇn mê Dµy tæ chøc d−íi da vïng g¸y Dµy tæ chøc d−íi da vïng g¸y ********** - Ph¶i ch¾c ch¾n kh«ng ®o tõ mµng èi ®Õn cæ thai. -Quan s¸t khi thai nhi di chuyÓn khái 4 mm mµng èi. Nang b¹ch huyÕt vïng g¸y cã v¸ch - C¾t líp ngang qua cæ. - Mét cÊu tróc lµm dµy tæ chøc d−íi da. - Cã v¸ch lµ cã nguy c¬ cao lÖch béi lÎ. Nang b¹ch huyÕt cã v¸ch-Dµy tæ chøc d−íi da Nang b¹ch huyÕt Nang b¹ch huyÕt kh«ng v¸ch Cæ ChÈn ®o¸n héi chøng Down ë giai ®o¹n thø hai mang thai • DÊu hiÖu chÝnh – Tæ chøc d−íi da g¸y dµy >6 mm – T¸ trµng bÞ tÞt-”Double-Bubble” – ThiÕu .
