Bài giảng trình bày các nội dung kiến thức: vai trò của di truyền trong một số bệnh tim mạch, nguyên nhân di truyền ở một số bệnh tim mạch, di truyền bệnh mạch vành, các kiểu xét nghiệm di truyền trong bệnh tim mạch và ý nghĩa lâm sàng, xét nghiệm di truyền, các bước tiến hành, ý nghĩa của kết quả xét nghiệm di truyền. Để nắm chi tiết nội dung kiến thức, bài giảng. | Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - . Hồ Huỳnh Thùy Dương HỘI NGHỊ KHOA HỌC TIM MẠCH KHU VỰC PHÍA NAM LẦN THỨ XIV (2017) XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG CHẨN ĐOÁN CÁC BỆNH TIM MẠCH PGS TS HỒ HUỲNH THÙY DƯƠNG BỘ MÔN DI TRUYỀN TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN - ĐHQG TPHCM VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN TRONG MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH CÁC TÁC ĐỘNG YẾU TỐ DI MÔI TRƯỜNG TRUYỀN Dinh dưỡng GIÁN TIẾP TRỰC TIẾP Vận động BỆNH APO-E, LOX 1 TIM MẠCH trong bệnh mạch vành Béo phì FTO, MC4R MYH7 trong bệnh cơ tim Tiểu đường ABCC8, GLUT2 Hút thuốc CYP2A6, FAAH chuyển hóa nicotine, cannabinoid, heroin NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN Ở MỘT SỐ BỆNH TIM MẠCH DI TRUYỀN BỆNH MẠCH VÀNH CÁC KIỂU XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG BỆNH TIM MẠCH & Ý NGHĨA LÂM SÀNG 1. Xét nghiệm chẩn đoán : thực hiện ở người có dấu hiệu/triệu chứng nhằm khẳng định chẩn đoán 2. Xét nghiệm tiền triệu chứng : thực hiện ở người chưa có triệu chứng nhưng có nguy cơ cao dựa trên kết quả chẩn đoán gia đình 3. Xét nghiệm tiên đoán : cho những bệnh đa nhân tố. 4. Xét nghiệm đáp ứng thuốc : để đánh giá đáp ứng với một số loại thuốc dựa trên di truyền của người bệnh Ý NGHĨA LÂM SÀNG - Xét nghiệm tiên đoán : không có ý nghĩa lâm sàng - Xét nghiệm chẩn đoán ở bệnh đơn gene như Cơ tim phì đại ở người bệnh, tiếp theo là xét nghiệm tiền triệu chứng ở thân nhân có ý nghĩa lâm sàng nhất định, cho phép can thiệp trước khi xuất hiện triệu chứng - Xét nghiệm đáp ứng thuốc có thể là xét nghiệm hữu ích XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN - CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH Ý NGHĨA CỦA KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN 1. KẾT QUẢ (+) : Hữu ích nhất về mặt lâm sàng. Xác định được đột biến bệnh → sàng lọc đột biến này ở thân nhân để có biện pháp theo dõi can thiệp sớm, hoặc giải tỏa tâm lý ở người không mang đột biến. 2. KẾT QUẢ (-) : Không có ích về mặt lâm sàng. Thân nhân người bệnh vẫn cần được theo dõi chặt chẽ 3. BIẾN THỂ CHƯA RÕ Ý NGHĨA (VUS) : Không có ích về mặt lâm sàng.
