Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của phương pháp NIPT trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở những thai phụ nguy cơ cao. | Ứng dụng tầm soát trước sinh không xâm lấn trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể qua DNA thai tự do trong máu mẹ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 ỨNG DỤNG TẦM SOÁT TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN TRONG PHÁT HIỆN SỚM LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ QUA DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ Lê Thị Xuân Thảo**, Lương Bắc An*, Lê Thị Khánh Linh***, Trịnh Nhựt Thư Hương***, Phan Thanh Bình***, Quách Thị Hoàng Oanh***, Nguyễn Khắc Hân Hoan***, Lê Quang Thanh***, Đỗ Thị Thanh Thủy* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trong phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi thông qua DNA thai tự do có trong máu mẹ được xem là phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn (NIPT) có độ an toàn cao cho thai nhi mà vẫn đạt hiệu quả tốt. Đây cũng là phương pháp đã được ứng dụng phổ biến ở các nước phát triển trong chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi ở thai phụ nguy cơ cao. Mục tiêu: Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của phương pháp NIPT trong phát hiện sớm lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi ở những thai phụ nguy cơ cao. Phương pháp: Những thai phụ có kết quả tầm soát từ khoảng mờ da gáy (NT) và double test nguy cơ cao với lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi (T13, T18, T21), chưa thực hiện phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype), và đồng ý tham gia nghiên cứu, sẽ được thu thập mẫu huyết thanh nhằm tách chiết cfDNA và tiến hành phân tích bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Chỉ số Z-score được tính toán để phát hiện các trường hợp bất thường. Kết quả NIPT sẽ được so sánh với kết quả karyotype phân tích nhiễm sắc thể đồ nhằm xác định độ nhạy, độ đặc hiệu của NIPT. Kết quả: Có 124 thai phụ nguy cơ cao với lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi đã được chọn vào nghiên cứu. Tuổi mẹ trung bình 32,6±6,3 tuổi, tuổi thai trung bình 12,6±1,8 tuần, và độ mờ da gáy trung bình 4,1±1,7mm. Tỉ lệ dương tính qua NIPT đối với trisomy 13 là 4:124, trisomy 18 là 13:124, và trisomy 21 .
