Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) do đột biến trên các gene mã hóa các protein liên quan đến sarcomere. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định các đột biến gene và mối liên hệ giữa các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng với các đột biến gene xác định được ở người Việt Nam BCTPĐ. | Các kiểu đột biến gene và biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại người Việt Nam Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2018 CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI NGƯỜI VIỆT NAM Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy****, Hồ Huỳnh Thùy Dương*****, Phạm Nguyễn Vinh*,**,*** TÓM TẮT Mục tiêu: Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) do đột biến trên các gene mã hóa các protein liên quan đến sarcomere. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định các đột biến gene và mối liên hệ giữa các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng với các đột biến gene xác định được ở người Việt Nam BCTPĐ. Đối tượng - Phương pháp: 16 bệnh nhân BCTPĐ từ Bệnh viện tim Tâm Đức, thời gian từ tháng 12/2015 đến 11/2018, được đưa vào nghiên cứu. Thu thập dữ liệu lâm sàng để phân tích mối liên hệ kiểu gene – kiểu hình. DNA bộ gene của tất cả bệnh nhân được tách chiết từ mẫu máu toàn phần. Xét nghiệm di truyền được thực hiện với 23 gene bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả và phân tích. Kết quả: Đột biến gây bệnh phát hiện ở 10 bệnh nhân (62,5%). Đột biến trên gene MYBPC3 chiếm tỷ lệ cao nhất (3 bệnh nhân, 30%), kế đến là MYH7 (2 bệnh nhân, 20%), TPM1 (2 bệnh nhân, 20%), TNNI3 (2 bệnh nhân, 20%) và TNNT2 (1 bệnh nhân, 10%). Những bệnh nhân kiểu gene (-) nhiều khả năng là nam hơn bệnh nhân kiểu gene (+) (60% so với 40%, p = 0,03). Không có sự khác biệt giữa bệnh nhân kiểu gene (+) và kiểu gene (-) ở tuổi chẩn đoán (P = 0,91), tiền căn gia đình BCTPĐ, tiền căn gia đình có người đột tử, ngất, tỷ lệ nhịp nhanh thất, NYHA, bề dày tối đa thành tim, dày nặng thành thất trái, phình mỏm thất trái, thể BCTPĐ. Kết luận: Tỷ lệ phát hiện đột biến gây bệnh là 62,5% với đột biến trên các gene MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNI3, TNNT2. Những bệnh nhân không mang đột biến gây bệnh nhiều khả năng là nam hơn bệnh nhân mang đột biến gây bệnh. Từ khóa: bệnh cơ tim phì đại, đột biến gây .
