Bài giảng trình bày các nội dung cấu trúc huyết sắc tố, huyết sắc tố bình thường, tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố, tổng hợp Globin, Hemoglobin bệnh lý, biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng thể bệnh nặng. bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức. | Bài giảng Đại cương về huyết sắc tố - ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ MỤC TIÊU 1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb) 2. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường 3. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố Thành lập hemoglobin • Hemoglobin ¡ Protein màu ¡ Thành phần: Hem và Globin sắc tố đỏ protein không màu giống nhau cấu trúc thay đổi CẤU TRÚC HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN Chuỗi Chuỗi Tên của non – Hb Thời kỳ xuất hiện α Hb α ζ ε ζ2ε2 Gower 1 phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng đầu của thai α ε α2ε2 Gower 2 xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1 ζ ζ2 2 Porland phôi thai 2 – 3 tuần α α2 2 HbF Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối thai kỳ, Tổng hợp Globin Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 23 phôi thai • Phôi: Haemoglobin Gower I ( ζ2ε2) Haemoglobin Portland ( ζ2γ 2) Haemoglobin Gower II (α2ε2) • Thai: w5HbF(α2γ 2), w6HbA(α2β2), gần sinhHbA2(α2δ2) • Sau sinh: HbA ( 2 2), HbA2 (α2δ2), HbF (α2 2). HbA ( 2 β2) HbA2 ( 2 δ2) Phôi thai Sau sinh HbF ( 2 γ2) Chuỗi non - α NST 11 Chuỗi α NST 16 10 Tổng hợp Hemoglobin 25% 25% 48% α α γ δ β α α γ δ β 25% 25% 48% Nhiễm sắc thể 16 Nhiễm sắc thể 11 CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG Ở THỜI KỲ SAU SINH α β α γ α δ β α γ α δ α HbA HbF HbA2 97% HEMOGLOBIN BỆNH LÝ • HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi polypeptide • Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế vị trí bằng acid amin khác • Thể phối hợp Alphathalassemia Betathalassemia β α β α β α α β β α β α β α • HC Thalassemia: – Alpha Thalassemia ( -thal) – Beta Thalassemia ( -thal) – Delta Thalassemia ( -thal) – Gamma Thalassemia ( -thal) Thalassemia Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide trong globin
